Dopo un decennio anni dal suo avvio, il Progetto genoma umano ha avuto grande risonanza mediatica e politica con la conferenza stampa congiunta del presidente degli USA B. Clinton e del premier britannico T. Blair del 26 giugno 2000, che ne annunciavano il completamento. In realtà, solo nell’aprile del 2003 la sequenza sarebbe stata analizzata per il 99% e il progetto di base si poteva dire veramente completato solo il 17 maggio 2006, quando la sequenza del cromosoma 1, il più lungo e quindi il più difficile da analizzare, è stata resa pubblica via Internet dal National Institute of Health. Resta da chiarire, però, il significato biologico delle sequenze individuate. Inoltre, solamente meno della metà dei geni analizzati corrisponde a funzioni riconoscibili in termini di proteine note. È ancora da comprendere il ruolo, posto che ne abbiano, di circa il 95% delle sequenze nucleotidiche, prive di qualsiasi funzione genica. Deve infine ancora essere analizzata e spiegata la differenza fra i diversi genomi di una medesima specie e quali tra le differenze genomiche giustifichino le differenze morfologiche e adattative di specie molto diverse, e che in apparenza sono diverse solamente per una piccola percentuale delle loro sequenze nucleotidiche.
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