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domenica 25 gennaio 2015

TERAPIA GENICA ORMAI IN COMMERCIO!

La terapia genica è diventata un farmaco e a commercializzarla, per la prima volta in Europa, sarà un’azienda italiana, la Chiesi Farmaceutici S.p.A. La patologia in questione è una malattia rara, che colpisce meno di un centinaio di persone in Italia, ma per la quale non esiste una cura: il deficit di lipoproteina lipasi (Lpld), cioè la mancata produzione di un enzima che metabolizza i trigliceridi. In poche parole chi soffre di questa malattia si trova ad avere livelli di trigliceridi nel sangue altissimi, che provocano nella maggioranza dei casi pericolose e dolorose pancreatiti. Fino ad oggi l’unico intervento che veniva fatto era curare la pancreatite, cioè l’esito finale, nel momento in cui si presentava, ma non esisteva alcun modo di agire a livello ematico. Ora invece abbiamo questo nuovo  farmaco, chiamato "Alipogene tiparvovec", il quale  potrebbe segnare in qualche modo l’inizio dell’epoca della terapia genica a portata di tutti.



Ma come funziona questo nuovo "farmaco?  Si tratta di sostituire all’interno delle cellule la copia mal funzionante del gene (Lpl) Per questo si utilizza un adenovirus, (un virus che provoca normalmente sindromi simili al raffreddore) modificato per essere inoffensivo per l’uomo e incapace di replicarsi, e al cui interno è stata inserita una copia funzionante del gene Lpl. In questo modo il farmaco raggiunge le cellule dei muscoli (dove viene sintetizzata la proteina) e libera  al loro interno la copia corretta del gene. La terapia consiste in un’unica iniezione nel corso della vita, e gli studi effettuati fino ad oggi indicano che il farmaco è in grado di ridurre del 54% gli attacchi di pancreatite acuta, e del 59% i dolori addominali causati dalla patologia.

http://www.wired.it/scienza/biotech/2014/11/10/terapia-genica-commercio/
https://oggiscienza.wordpress.com/2014/11/19/primo-farmaco-basato-sulla-terapia-genica/

sabato 12 aprile 2014

QUANTO SIAMO " SIMILI" AGLI ALTRI ESSERI VIVENTI?

Distinguere gli esseri viventi l'uno dall'altro e' un'operazione solo apparentemente facile, basti pensare che solo tra gli insetti esistono almeno 1 milione di specie diverse. Per cercare di mettere ordine ai tentativi fatti fino a quel quel momento per classificare gli esseri viventi noti, il naturalista svedese Carl Linnaeus (noto come Linneo) propose alla fine del '700 un metodo rigorosamente scientifico che permettesse di dare un 'nome e cognome' ad ogni vivente.
Nel corso degli anni il metodo e' stato sempre piu' affinato, grazie anche ai progressi fatti nel campo della genetica. "Gia' da anni - ha commentato lo zoologo Maurizio Casiraghi, dell'Universita' di Milano Bicocca - l'analisi di alcune sequenza di Dna sono uno strumento importantissimo per la classificazione degli esseri viventi". Si tratta pero' di marcatori, ossia brevi tratti di Dna, la cui 'lettura' offre preziose informazioni ma non certo abbastanza da poter classificare tutti gli esseri viventi. Il nuovo passo in avanti suggerito dai ricercatori statunitensi e' ora quello di sequenziare l'intero genoma degli esseri viventi e identificarli quindi con una sorta di 'codice' unico. "E' certamente un passo sensato - ha proseguito Casiraghi - ma con le tecnologie attuali, nonostante gli enormi progressi fatti, si puo' pensare di farlo per ora solo con gli esseri unicellulari come i batteri. Decodificare l'intero genoma di viventi complessi, ad esempio le piante, non lo ritengo ancora proponibile a livello massivo".

Un nuovo sistema che avra' quindi bisogno ancora di anni per vedere pienamente la luce ma che ha gia' iniziato a muovere i primi passi. Clicca sull'immagine per vedere quanto il nostro DNA sia simile agli altri esseri viventi. Stupisce un po' vedere che siamo più simili ai topi che ai cani o alle mucche.  "La classificazione genomica non mandera' pero' necessariamente il sistema di Linneo in pensione. Si tratta infatti di due sistemi diversi che potranno esistere fianco a fianco aumentando la capacita' di classificazione".

domenica 30 marzo 2014

COME SI PRODUCONO GLI OGM

Per ottenere alimenti geneticamente modificati i biotecnologi identificano, in cellule donatrici, il materiale genetico che vorrebbero trasferire. Lo tagliano in punti precisi con speciali "forbici" (enzimi di restrizione). Poi, con una colla biologica (enzimi ligasi), lo riattaccano nel patrimonio ereditario di cellule appartenenti ad altri organismi, anche molto diversi rispetto a quelli di partenza. Oppure lo affidano ad un "organismo-taxi" (vettore molecolare, in genere un plasmidio inserito nel DNA di  un batterio ) che provvederà a trasferirlo al posto giusto nel DNA di un nuovo essere vivente.


Questo sistema però non funziona con alcuni cereali, per cui è stato messo a punto un metodo alternativo, il "cannone a DNA", con cui la pianta viene mitragliata con sferette di oro o tungsteno del diametro di 1 o 2 millesimi di millimetro, ricoperte dei segmenti di DNA che si vogliono combinare con quello della pianta. Una buona percentuale (1 su 10.000) riesce a superare la parete protettiva della cellula e dalle cellule modificate si rigenererà l'intero organismo. 
Occorre però saper riconoscere le cellule in cui il trapianto è riuscito: per questo si utilizzano dei geni "marcatori", in grado cioè di evidenziare con una qualche caratteristica (ad esempio la resistenza agli antibiotici) la riuscita del trapianto.
Il nuovo individuo, geneticamente modificato, viene detto transgenico.
Le finalità principali sono di ottenere esemplari “migliori”. Nel caso delle piante per esempio un prodotto transgenico può:
  • essere più resistente ed evitare l’uso di pesticidi
  • essere meno soggetto a inquinanti (come le aflatossine cancerogene per l’uomo)
  • avere un indice di produttività migliore
  • avere caratteristiche nutrizionali migliori (per esempio maggiore ricchezza di vitamine o minore contenuto di sostanze poco interessanti o addirittura nocive).
mais Bt con gene di Bacillus Thuringiensis per produrre proteina contro parassiti 

(2). continua

lunedì 3 marzo 2014

ESPLORANDO IL CORPO UMANO: DNA, MITOSI,CROMOSOMI

Anche questo può aiutare a capire la duplicazione del DNA !!
          
                       



DNA E IL CODICE GENETICO

                    

Il codice genetico è l’insieme delle regole attraverso le quali viene tradotta l’informazione codificata nel materiale genetico. Questi, sono combinazioni di 3 nucleotidi, ciascuna delle quali corrisponde a un amminoacido. Le combinazioni di 3 nucleotidi si chiamano codoni o triplette. Il codice genetico si può esprimere sia come sequenza di codoni di DNA sia come sequenza di codoni di mRNA. I codoni di mRNA sono quelli che vengono “letti” per la sintesi delle proteine, ma dipendono dalla sequenza originaria presente nel DNA.
Il codice genetico ha alcune importanti caratteristiche:
  • è ridondante: molti codoni sono sinonimi, cioè indicano lo stesso amminoacido.
  • è non ambiguo: un amminoacido può essere codificato da più di una tripletta, ma ogni tripletta codifica sempre un solo amminoacido.
  • è universale: ogni tripletta codifica sempre per un solo amminoacido in tutti gli organismi.

Le triplette sono 64, di queste 61 corrispondono ad un amminoacido mentre tre, indicate come codoni non senso o stop (UAA, UGA, UAG), non corrispondono ad alcun amminoacido.
Poiché gli amminoacidi che concorrono alla formazione delle proteine sono 20, essi in generale sono codificati da più di un codone, per questo  il codice genetico  viene detto degenerato degenerato.

Il codice genetico degli organismi, attraverso il quale gli acidi nucleici “comunicano” con le proteine, fu decifrato dai ricercatori Marshall Nirenberg e Gobind Khorana che, per questa scoperta, ottennero il premio Nobel nel 1968.


AMMINOACIDI:

CODONI O TRIPLETTE:

METIONINA AUG  
ALANINA GCU GCC GCA GCG  
ARGININA CGU CGC CGA CGG AGA AGG
ASPARAGINA AAU AAC  
ACIDO ASPARTICO GAU GAC  
ACIDO GLUTAMMICO GAA GAG  
CISTEINA UGU UGC  
GLUTAMMINA CAA CAG  
GLICINA GGU GGC GGA GGG  
ISTIDINA CAU CAC  
ISOLEUCINA AUU AUC AUA  
LEUCINA UUA UUG CUU CUC CUA CUG
LISINA AAA AAG  
FENILALANINA UUU UUC  
PROLINA CCU CCC CCA CCG  
SERINA UCU UCC UCA UCG AGU AGC
TRIPTOFANO UGG  
TREONINA ACU ACC ACA ACG  
TIROSINA UAU UAC  
VALINA GUU GUC GUA GUG  
STOP – CODONI NON SENSO UAA UGA UAG  

martedì 25 febbraio 2014

RISORSE DI GENETICA

 Risorse di genetica : Sono in inglese, ma sono molto semplici e "simpatiche ", una introduzione allo studio della struttura e funzione del DNA


Anche qui puoi trovare spunti interessanti ( Utah University )

domenica 9 febbraio 2014

PROGETTO GENOMA UMANO

Il Progetto genoma umano Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human Genome Project), è iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e si è concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione sui vari cromosomi, costruendo così una mappa del genoma.
Dopo un decennio anni dal suo avvio, il Progetto genoma umano ha avuto grande risonanza mediatica e politica con la conferenza stampa congiunta del presidente degli USA B. Clinton e del premier britannico T. Blair del 26 giugno 2000, che ne annunciavano il completamento. In realtà, solo nell’aprile del 2003 la sequenza sarebbe stata analizzata per il 99% e il progetto di base si poteva dire veramente completato solo il 17 maggio 2006, quando la sequenza del cromosoma 1, il più lungo e quindi il più difficile da analizzare, è stata resa pubblica via Internet dal National Institute of Health. Resta da chiarire, però, il significato biologico delle sequenze individuate. Inoltre, solamente meno della metà dei geni analizzati corrisponde a funzioni riconoscibili in termini di proteine note. È ancora da comprendere il ruolo, posto che ne abbiano, di circa il 95% delle sequenze nucleotidiche, prive di qualsiasi funzione genica. Deve infine ancora essere analizzata e spiegata la differenza fra i diversi genomi di una medesima specie e quali tra le differenze genomiche giustifichino le differenze morfologiche e adattative di specie molto diverse, e che in apparenza sono diverse solamente per una piccola percentuale delle loro sequenze nucleotidiche.

   
       



                        



domenica 29 dicembre 2013

UN PO' DI STORIA SULLA CLASSIFICAZIONE VIVENTI

Già al tempo dei greci, Aristotele ( Stagira, 384 a.C. o 383 a.C. – Calcide, 322 a.C. ) cercò di classificare il mondo che ci circonda,  tuttavia il  suo scopo era più quello di trovare  una teoria della classificazione che fornire una trattazione delle forme di vita (ma descrisse all'incirca ben 500 specie nel suo volume “Storia degli Animali”). Aristotele è considerato come il primo vero biologo della tradizione occidentale, in quanto adottò per primo un approccio esplicitamente funzionalista (cioè  sulla funzione delle parti corporee). A quel temo gli  esseri viventi erano suddivisi in “aerei”, “terrestri”, e “marini”.
Aristotele distinse gli animali in due categorie, rispettivamente dotati di sangue (ènaima) e privi di sangue (ànaima), il che corrisponde grosso modo alla distinzione moderna fra vertebrati e invertebrati
 Il primo gruppo si divideva in cinque “generi” (che poi si suddividevano in specie): vivipari quadrupedi (cioè i mammiferi terrestri), ovipari quadrupedi (rettili e anfibi), pesci, uccelli, e mammiferi marini
Il secondo gruppo comprendeva quelli che chiamiamo oggi rispettivamente cefalopodi, crostacei, e insetti (in cui Aristotele incluse ragni, scorpioni e millepiedi), e inoltre i “testacea” (animali con conchiglia),e gli “zoofiti” (o piante - animali, come gli cnidari ).
Il sistema gerarchico di classificazione dei viventi di Aristotele e i criteri su cui esso si basa costituisce il primo esempio di una autentica tassonomia naturale. Tuttavia  l'utilità pratica delle tassonomie è una esigenza del pensiero moderno: fino a tutto il Rinascimento lo scopo della tassonomia era quello di riconoscere, nell’ordinamento delle cose del mondo, una volontà creatrice trascendente.

La nascita della sistematica moderna si fa risalire a Karl von Linne, (latinizzato in Carolus Linnaeus, 1707-1778). La sua grande opera, il Systema Naturae, pubblicata nel 1735, si sviluppò attraverso 12 edizioni durante la sua vita.
Linneo adottò la denominazione di ciascuna specie con un binomio latino, cioè con l'unione di due nomi: il nome del genere, comune ad una serie di specie;  il nome specifico, un epiteto che caratterizza e distingue le varie specie di quel genere. Questa convenzione viene oggi chiamata nomenclatura binomiale e il nome, formato da due parti, è conosciuto come nome scientifico, o nome sistematico, di una specie
Col sistema linneano ogni organismo viene così posizionato, mediante una scala gerarchica, in una serie di categorie tassonomiche. Le categorie Linneane della sistematica erano 5: Classe, Ordine, Genere, Specie e Varietà.
Nel corso del tempo i sistematici hanno espanso la gerarchia linneana, in quanto la diversità della vita mal si adatta alla categorizzazione (perfino la categoria di specie pone spesso difficoltà insormontabili). Sono state introdotte le categorie di Dominio, Regno e Tipo (Phylum) e sono state introdotte varie categorie intermedie (es. Sottoregno, Superordine, Sottofamiglia, Tribù, Sottotribù, ecc.). Questo genera una certa soggettività nella scelta della categoria tassonomica di un gruppo di interesse, per cui spesso la classificazione completa di una stessa specie può presentare differenze tra autori diversi. Tuttavia il sistema funziona, e quindi ha resistito nonostante l’arbitrarietà delle categorie fisse della sistematica. Anche  Linneo riteneva che lo scopo fosse l’identificazione di un sistema naturale, inteso come realizzazione di un piano sapiente della divinità che comporta una costante armonia ed un equilibrio fra tutte le forme viventi.  Ci si potrebbe dunque attendere che l’irruzione dell’evoluzionismo nella biologia contemporanea abbia scardinato il sistema di classificazione linneano. Come mai invece ciò non è avvenuto? In effetti, il presupposto della sistematica, da Aristotele a Linneo, è di identificare le reali affinità biologiche esistenti fra gli organismi, e questo è lo stesso presupposto che sta alla base dell’evoluzionismo, cioè attraverso le vere affinità biologiche si identificano le reali parentele evolutive.

Il compito della sistematica pre-darwiniana era di classificare gli esseri viventi sulla base delle loro somiglianze: più due organismi sono simili, più vengono classificati in gruppi omogenei; dopo Darwin quegli stessi gruppi vengono interpretati come insiemi di parentele. Il compito della sistematica diventa quindi di riconoscere la derivazione delle specie esistenti oggi dagli antenati comuni. Tutti gli esseri viventi attuali fanno parte di un immenso albero genealogico con una (o più) radici, la sistematica evoluzionistica deve avere come obiettivo primario la ricostruzione di questo albero della vita.
Nella tassonomia evoluzionistica diventa fondamentale distinguere fra le caratteristiche “omologhe”, cioè simili perchè anatomicamente comparabili, e le caratteristiche “analoghe”, cioè simili perchè funzionalmente comparabili.
Per esempio, l’analisi della struttura degli arti anteriori dei vertebrati terrestri e dei mammiferi marini suggerisce che si tratti di strutture presenti nell’antenato comune di tutti questi organismi ed evolutesi separatamente. 
Strutture simili possono essere analoghe e non omologhe. In questo caso la somiglianza è data dal fatto che compiono la stessa funzione, e si parla di evoluzione convergente. Discriminare tra omologie e analogie non è sempre facile.
Oggi l’obiettivo è quello di riconoscere piante e animali attraverso un codice a barre ( barcode), proprio come fa la cassiera al supermercato, quando «legge» il prezzo di un prodotto passandolo rapidamente sotto uno scanner. Per gli esseri viventi   il codice non può essere altro che il loro DNA, visto che ognuno ne possiede uno proprio, unico e diverso da quello di tutti gli altri. In Germania si è dato vita a un progetto che ha l’ambizione di giungere alla classificazione, con un codice a barre, dell’intera flora tedesca. La sfida è enorme: ci sono circa 4 mila specie di piante nonché 1.300 specie di muschi e felci.


sabato 28 dicembre 2013

LA CLASSIFICAZIONE DEGLI ESSERI VIVENTI

Il criterio usato oggi dai biologi per classificare gli organismi viventi è l'idea che organismi simili siano imparentati tra loro. Questo punto di vista si è sviluppato  in seguito alle teorie sull'evoluzione di Charles. R. Darwin (Shrewsbury, 12 febbraio 1809 – Londra, 19 aprile 1882 ) e oggi tutti concordano nel ritenere che gli organismi viventi discendano da organismi unicellulari comparsi sul nostro pianeta circa 3, 5 miliardi di anni fa.
Tuttavia è difficile ricostruire con certezza le parentele tra gli organismi viventi. per fare questo si studiano i caratteri comuni agli organismi considerati; più caratteri comuni si trovano, più stretto si ritiene sia il legame di parentela tra gli organismi studiati ed in questo non ci si limita ad esaminare l'aspetto esterno degli organi considerati. Ad es. i pipistrelli (classe: mammiferi) e gli uccelli (classe: uccelli) hanno le ali e sono in grado di volare, ma appartengono a classi diverse. I delfini e i pipistrelli appartengono alla Classe dei Mammiferi perchè entrambi hanno mammelle per allattare, sangue caldo e respirano con i polmoni.
Dal punto di vista genetico poi  le somiglianze sono addirittura sorprendenti e lo dimostra l'analisi comparativa, pubblicata sulla rivista Nature, tra tutti i mammiferi capaci di 'vedere' con il suono realizzata da un gruppo di ricercatori coordinato dall'Università Queen Mary di Londra, cui hanno partecipato anche l'Istituto San Raffaele di Milano e l'Università di Torino.  Per comprenderne le basi genetiche, e quindi anche la loro evoluzione nel tempo, il gruppo di ricerca ha confrontato il Dna di ben 22 mammiferi dotati di 'radar' naturale, tra cui molte specie di pipistrelli e delfini. 
La ricerca ha messo in evidenza che i  geni praticamente coincidenti e che sarebbero legati alle funzioni di ecolocalizzazione sarebbero circa 200, contro la decina ipotizzata inizialmente.
L'evoluzione di caratteristiche simili in specie molto diverse l'una dall'altra è un processo noto come evoluzione convergente. 

Della classificazione, e quindi anche della relazione degli esseri viventi tra loro, si occupa una specifica branca della biologia, chiamata SISTEMATICA. Essa utilizza sette raggruppamenti detti categorie sistematiche. Le categorie sistematiche sono ordinate in senso gerarchico dalla più piccola alla più grande: specie, genere, famiglia, ordine, classe, phylum, regno.
La specie è l'insieme di tutti gli individui con caratteristiche assai simili che, accoppiandosi, generano figli simili ai genitori e fecondi, cioè capaci a loro volta di generare figli. Es: asino e cavalla appartengono a specie diverse perchè generano il mulo che è sterile (incapace di generare figli).
Genere: raggruppa specie simili tra loro, per esempio cane e lupo appartengono al genere Canis;
Famiglia: raggruppa generi simili tra loro. La volpe, il cane e il lupo vengono raggruppati nella famiglia dei canidi;
Ordine: raggruppa più famiglie simili tra loro. Il cane e il leone vengono raggruppati nall'ordine dei carnivori;
Classe: raggruppa gli ordini simili tra loro. Gli animali che partoriscono, possiedono le
mammelle per allattare, e la pelle coperta di peli sono raggruppati nella classe dei mammiferi;
Phylum o tipo: raggruppa diverse classi simili;
Regno: è la categoria sistematica più ampia e comprende più phyla.

I regni degli esseri viventi sono cinque, Monere, Protisti, Funghi, Piante, Animali.
Monere: sono organismi microscopici, unicellulari, procarioti (privi cioè di un nucleo) in altre parole tutti i tipi di batteri;
Protisti: sono un gruppo eterogeneo di organismi unicellulari, sia autotrofi che eterotrofi, ma tutti con cellule di tipo eucariote 
Funghi: sono organismi eucarioti, unicellulari - come i lieviti - o più frequentemente pluricellulari,
formati da filamenti (ife) più o meno strettamente ammassati in una struttura complessivamente
chiamata micelio.
Piante: sono organismi eucarioti, pluricellulari, autotrofi
Animali: sono organismi eucarioti, pluricellulari, eterotrofi.
Tutto quanto è  stato detto  lo potete vedere anche in questa presentazione in ppt, molto chiara

                             

martedì 27 agosto 2013

DOMANDA DIFFICILE

Una delle domande più difficili da spiegare ( se chi ascolta non sa ancora bene cosa sia la genetica e l'evoluzione ) è questa: è nato prima l'uovo o la gallina?
Aurora, tra un po' IIB, me lo chiesto varie volte........
Certo che non esiste l'uovo senza gallina, e viceversa, allora?
Questo paradosso era già noto al tempo dei greci e viene citato da Aristotele e Plutarco ; ora  c'é un video ( in inglese ma sottotitolato e di facile comprensione) che ci spiega, in maniera molto semplice, cosa la genetica ci suggerisce  in proposito: da un punto di vista evoluzionistico, gli uccelli (e dunque anche le galline) derivano da determinati ceppi di rettili, animali a sangue freddo dotati della capacità di deporre uova. Il diretto predecessore degli uccelli, perciò, deponeva già le uova, pur non essendo ancora, in senso stretto, un uccello né tanto meno una gallina. Nella cellula uovo è accaduto qualcosa nel DNA ( cioè nella molecola che racchiude in sé  le caratteristiche di un essere vivente), che ha determinato il passaggio da una proto- gallina a  gallina.  John Brookfield dell'Università di Nottingham (Inghilterra) in particolare affermava già nel 2006 che "il patrimonio genetico non cambia durante la vita di un organismo, l’uccello che nel corso dell’evoluzione si è trasformato nell’attuale pollo, in tempi preistorici, pertanto deve essere stato ( all'interno di )  un uovo». 
Certo che non è proprio semplice e la questione viene ancora dibattuta, visto che  c'è di mezzo la teoria dell'evoluzione.
Insomma, l'importante è che abbia  risposta ad Aurora, come le avevo promesso; intanto guardate il filmato del canale AsapSCIENCE ( ci sono tante animazioni carine anche su altre problematiche ).

              

mercoledì 22 maggio 2013

LE MUTAZIONI: COSA SONO?


Da: http://ebook.scuola.zanichelli.it

In qualsiasi cellula che va incontro al proprio ciclo cellulare possono verificarsi errori di duplicazione del DNA, che saranno trasmessi alle cellule figlie. Negli organismi pluricellulari si riconoscono due tipi di mutazioni:
Le mutazioni somatiche sono quelle che si verificano nelle cellule del soma (organismo). In seguito alla mitosi tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza, ma non vengono ereditate dalla prole generata per riproduzione sessuata. Per esempio, una mutazione in una singola cellula epiteliale umana può produrre una chiazza cutanea, che però non verrà trasmessa ai figli.
Le mutazioni nella linea germinale sono quelle che si verificano nelle cellule germinali, ovvero le cellule specializzate nella produzione dei gameti. In seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazione la trasmette al nuovo organismo.

Alcune mutazioni producono il fenotipo ad esse corrispondente soltanto in certe condizioni restrittive, mentre in condizioni permissive non sono riconoscibili. Questi fenotipi prendono il nome di mutanti condizionali. Molti mutanti condizionali sono sensibili alla temperatura, cioè manifestano il fenotipo modificato soltanto a certe temperature. È possibile che in un organismo di questo tipo l’allele mutante codifichi per un enzima con una struttura terziaria instabile, soggetta ad alterazioni a una temperatura restrittiva.

 L’ambiente influenza l’espressione genica Il genotipo di questo coniglio codifica per la colorazione scura del pelo, ma il relativo enzima risulta inattivo in condizioni di normale temperatura corporea: di conseguenza, soltanto le estremità (ovvero le regioni più fredde del corpo) esprimono tale fenotipo. 

LE MUTAZIONI PUNTIFORMI


Le mutazioni puntiformi cambiano un singolo nucleotide
Le mutazioni puntiformi sono il risultato dell’aggiunta o della perdita di una base del DNA, oppure della sostituzione di una base nucleotidica con un’altra. Si possono produrre in seguito a un errore nella duplicazione del DNA sfuggito al processo di correzione di bozze oppure a causa di agenti mutageni ambientali, come le radiazioni e certe sostanze chimiche.

Come vedremo, le mutazioni puntiformi del DNA producono sempre un cambiamento nella sequenza dell’mRNA, ma non sempre hanno effetti sul fenotipo.

Le mutazioni silenti.
Per effetto della degenerazione del codice genetico, alcune sostituzioni di base non producono alcun cambiamento della sequenza amminoacidica prodotta per traduzione dell’mRNA alterato 


Per esempio, la prolina è codificata da quattro codoni: CCA, CCC, CCU, CCG
Se nel filamento stampo del DNA avviene una mutazione nell’ultima base della tripletta GGC, il codone di mRNA corrispondente non sarà più CCG ma a livello di ribosoma, a questo codone si legherà comunque un tRNA caricato con prolina.

Le mutazioni silenti sono piuttosto frequenti e stanno alla base della variabilità genetica che non trova espressione in differenze fenotipiche.

Le mutazioni di senso.
Diversamente dalle mutazioni silenti, alcune sostituzioni di base modificano il messaggio genetico in modo tale che nella proteina troviamo un amminoacido al posto di un altro.


Un esempio particolare di mutazione di senso riguarda l’allele responsabile di un tipo di anemia, l’anemia falciforme, dovuto a un difetto nell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che serve a trasportare l’ossigeno. L’allele falciforme del gene che codifica una subunità dell’emoglobina differisce dall’allele normale per una sola base, perciò codifica un polipeptide che ha un solo amminoacido diverso dalla proteina normale. Gli individui omozigoti per questo allele recessivo presentano globuli rossi alterati, che assumono una caratteristica forma a falce e producono un’anomalia nella circolazione sanguigna, con conseguenze gravi per la salute

Una mutazione di senso può anche comportare la perdita di funzionalità di una proteina, ma più spesso si limita a ridurne l’efficienza. Pertanto le mutazioni di senso possono essere compatibili con la sopravvivenza degli individui portatori, anche nel caso che la proteina colpita sia di importanza vitale. Nel corso dell’evoluzione, alcune mutazioni di senso possono perfino accrescere l’efficienza di una funzione.

Le mutazioni non senso.
Queste mutazioni costituiscono un altro tipo di sostituzione di base e spesso hanno un effetto più distruttivo delle mutazioni di senso. In una mutazione non senso, la sostituzione della base fa sì che nell’mRNA risultante si formi un codone di stop, come per esempio UAG.
Una mutazione non senso, interrompendo la traduzione nel punto in cui si è verificata, porta alla sintesi di una proteina più breve del normale, che normalmente non è attiva.




Le mutazioni per scorrimento della finestra di lettura (frame-shift mutation).
Non tutte le mutazioni puntiformi sono riconducibili alla sostituzione di una base con un’altra. Talvolta esse riguardano singole coppie di basi che si inseriscono nel DNA o ne vengono rimosse. Queste mutazioni prendono il nome di mutazioni per scorrimento della finestra di lettura e mandano fuori registro il messaggio genetico, alterandone la decodificazione.
Rifletti un po’: la traduzione procede codone per codone e i codoni sono parole di tre lettere, ciascuna corrispondente a un preciso amminoacido. Se all’mRNA si aggiunge o si toglie una base, la traduzione va avanti senza problemi fino al punto di inserimento o sottrazione della base; da quel punto in poi, le parole di tre lettere del messaggio genetico risultano tutte scalate di una lettera. In altri termini, le mutazioni di questo tipo fanno scorrere di un posto la «finestra di lettura» del messaggio. Quasi sempre questo tipo di mutazioni porta alla produzione di proteine non attive.


mercoledì 1 maggio 2013

DNA E VARIABILITA' NELLA POPOLAZIONE UMANA

Il razzismo è una idiozia! Lo dimostra la genetica.

Quanto il genoma di un individuo differisce da quello di un altro? 


Analizzando sequenze di DNA di individui umani diversi, si nota che, in media, una base ogni mille risulta diversa. In altre parole, il DNA di due individui differisce in media dello 0,1%. Questo valore è apparentemente piccolo ma, considerando il genoma umano completo, esteso per 6 x 10e9 (6 miliardi) bp, risultano 6 x 10e6 (6 milioni) di coppie di basi diverse tra i genomi di due individui. Poiché le basi che possono variare tra i diversi individui non occupano posizioni fisse, il numero di genomi umani possibili è inconcepibilmente alto.
L'organismo geneticamente più simile all'uomo è lo scimpanzé, il cui DNA ha una percentuale di nucleotidi identici al genoma umano di circa il 98%; ciò indica che i due genomi differiscono, in media, di 2 basi ogni 100.
Si può notare quindi come, dal solo punto di vista quantitativo, differenze nella sequenza del DNA dell'ordine di grandezza dell'1 per 1000 siano sufficientemente piccole perché il genoma umano mantenga le caratteristiche tipiche della specie, ma anche sufficientemente grandi perché sia possibile generare un numero enorme di individui diversi, mentre per passare dall'uomo alla specie biologicamente più affine le differenze devono essere dell'ordine di grandezza dell'1 per 100.
Tra genitori e figli, il corredo genetico mostra un'identità del 50%, poiché ognuno riceve metà del patrimonio genetico di ciascun genitore. Per ogni generazione di distanza fra due soggetti, la quota di genoma mediamente condivisa si dimezza, perciò sarà del 25% fra nonno e nipote, del 12,5% tra primi cugini e così via. 
La variazione genetica nell'uomo è talmente complessa che una classificazione per razze si è dimostrata completamente inutile. La differenza tra individui è grandissima, ma anche in ogni gruppo, per quanto piccolo, la differenza rimane sempre estremamente grande. Anche se riunissimo gli individui in gruppi sempre più piccoli, troveremmo sempre comunque moltissime differenze. Questo discorso potrebbe, di primo acchito, non risultare convincente dal momento che notiamo delle differenze generalizzate, come quella della pelle scura in Africa, la pelle chiara in Europa. Questo tipo di differenze, ad esempio, sembrano chiare e ben visibili a tutti.  Sono differenze di tipo funzionale perché nelle zone tropicali la pelle necessita di protezione dall'eccesso di raggi ultravioletti. Ma le differenze di colore della pelle, benché così evidenti, dipendono da pochi dei nostri trentamila geni. La differenza genetica tra un bianco e un nero non è molto diversa da quella che si può riscontrare tra due bianchi, due neri o due cinesi.

Quando nel 2001 la mappa del DNA  umano fu completata da due gruppi indipendenti, uno pubblico coordinato dal Dipartimento dell’Energia degli Stati Uniti e uno privato sotto la guida di Craig Venter, si vide ( come abbiamo detto prima ) che la variabilità genetica tra due uomini presi a caso è in media del 1 o 2 per mille. Se questa variabilità è legata ai geni del colore della pelle, diventa ben visibile. Se invece è legata ad altri geni, magari anche molto più significativi perché associati al rischio di patologie, può risultare, a un esame esteriore, del tutto irriconoscibile. Per la parola meticcio, vale un po’ lo stesso discorso. Come dice Obama, siamo tutti meticci, e il mondo sarà tanto più bello quanto più la globalizzazione, una volta tanto positiva, diffonderà il meticciato, togliendo a queste parole ogni residuo sapore spregiativo.
Ancora all’inizio del Novecento si promulgavano leggi per impedire l’integrazione. Tra il 1896 e il 1915 in 28 Paesi degli Stati Uniti vengono vietati i matrimoni tra bianchi e neri. Nel 1924 un movimento per l’eugenetica portò a leggi che limitavano l’immigrazione di persone “di razza nordica”, e tra le escluse ci fu anche la “razza mediterranea”. A che cosa abbia portato il mito della “razza ariana” teorizzato da Hitler lo sappiamo bene: lo sterminio degli ebrei e degli zingari, considerati “razze inferiori”.
Del resto in Italia, in pieno positivismo, nel 1938 arrivarono le leggi razziali.
Ma, come abbiamo spiegato prima,
Il razzismo è una idiozia!

lunedì 22 aprile 2013

SINTESI PROTEINE- TRADUZIONE

Ed ecco la fase finale, la traduzione dell' RNA nella catena proteica



TRASCRIZIONE- RNA MESSAGGERO

Ed ora un video sulla trascrizione, cioè del meccanismo attraverso il quale, su di un filamento di DNA, viene  sintetizzata una molecola di RNA che porta in sé le informazioni del DNA, grazie alla complementarità delle basi. Questo RNA passerà poi nel citoplasma, sui ribosomi, dove avverrà il passaggio finale, cioè la traduzione del messaggio nella  giusta sequenza di amminoacidi



DUPLICAZIONE DNA

Non è facile capire la replicazione del DNA..
Qui un filmato chiaro chiaro!




giovedì 18 aprile 2013

mercoledì 17 aprile 2013

GENETICA: BELLISSIMO, DALLA UTAH UNIVERSITY

Veramente bella questa risorsa della Utah University che ci fa capire che cosa sia la duplicazione, la  trascrizione  e la traduzione di un gene nella corrispondente proteina.
Guarda anche questa, sempre della U.U.
Interessante anche l'attività " costruisci il DNA, che ci dice che se la cellula andasse alla velocità con cui giochiamo, impiegherebbe 95 anni per duplicarsi!!!!



E per tornare un po' bambini, vediamoci questo video tratto da "Esplorando il corpo umano", riguardante i cromosomi e la duplicazione del DNA!




lunedì 8 aprile 2013

NUMERI INCREDILI

Studiando la genetica ci si imbatte in dei numeri incredibili, impensabili se si pensa che si sta parlando di cellule, di componenti della cellula, di macromolecole all'interno della cellula. Insomma gira un po' la testa.                                      
                                              Vediamo un po' questi numeri 
                                                                  a partire dal DNA

Avvolgimenti della doppia elica DNA 


Il DNA è una delle molecole meno reattive e chimicamente più inerti del mondo vivente, per questo motivo è possibile recuperarla anche da macchie di sangue o di sperma ormai essicate o da ossa di neandertaliani!
  • Lunghezza del DNA in una singola cellula:  2 metri!
  • Numero di lettere in codice contenute in quei 2 metri di DNA:  3,2 miliardi, ovvero 10 elevato a 3.480.000.000 possibili combinazioni, che garantiscono la nostra unicità come singoli individui
  • Lunghezza di tutto il DNA contenuto nelle cellule di un essere umano: 20 milioni di chilometri.