LE MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE

Le malattie autosomiche si trasmettono dai genitori ai figli e sono dovute a mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, cioè i cromosomi non legati al sesso.  Si parla di  malattie autosomiche recessive e di malattie autosomiche dominanti.

Nelle malattie autosomiche recessive, perchè la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori;  se, invece, il figlio  eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano non vuol dire  avere la patologia, ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentano  sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato, ma entrambi possono trasmetter al figlio l' allele mutato, causa della patologia.

Esempi di malattie autosomiche recessive sono: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l'anemia mediterranea (o talassemia) o l'albinismo.


Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia

Si può schematizzare la situazione con il quadrato di Punnett:

 Indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano,  sia la mamma che il papà sono “Aa”, dato che sono entrambi portatori sani.

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

 25% AA figli sani

 50% Aa figli  portatori sani

                                                     25% aa figli malati 

Vediamo ora cosa succede nel caso in cui  un genitore siano sano e l'altro portatore: la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani

Serviamoci ancoradel quadrato di Punnett:

	A	a
A	AA	Aa
A	AA	Aa

50% AA figli sani

50% Aa figli portatori sani

Disegni dal blog www.scienceforpassion.com