MALATTIE LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI

Alessio , figlio dello zar Nicola II, era affetto da emofilia

Il sesso di un individuo dipende da due cromosomi:  le femmine hanno 2 cromosomi X (XX), mentre  i maschi hanno 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY). Una figlia femmina eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma X da suo padre; un figlio maschio, invece, eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma Y da suo padre. Ci sono delle patologie  che dipendono da geni collocati sul cromosoma sessuale X, che presenta molti geni importanti per la crescita di un individuo. Il cromosoma Y, invece, è piccolo e contiene i geni necessari per lo sviluppo maschile e la produzione degli spermatozoi: eventuali difetti su questo cromosoma sono correlati a deficit della fertilità maschile. Nessun gene vitale risiede  sul cromosoma Y. Cosa succede in caso di anomalie sul cromosoma X?

Se una femmina presenta un allele recessivo mutato collocato su un cromosoma X ed un allele sano situato sull’altro cromosoma X, sarà portatrice sana della malattia genetica legata al cromosoma X. Normalmente la persona portatrice non ha la malattia ma, in alcuni casi, può mostrare lievi sintomi della patologia. 

I maschi, invece, hanno un cromosoma X ed un Y (X Y) e, quindi, se il maschio porta una mutazione recessiva sul cromosoma X sarà affetto dalla patologia: non c'è, infatti, un’altra copia di quel gene, per compensare l'errore, sul cromosoma omologo.

Esempi di malattie recessive legate all’ X sono l’emofilia, il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne. 

Vediamo cosa succede nel caso in cui la madre è portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X , il padre invece sano 

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

 figlie femmine 50%  sane e il 50% portatrici sane; 

 figli maschi  50%  sani ed il 50% malati

Nella rara eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia:

          

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

                                                                                                                                                                                               

figlie femmine 50% portatrici sane 50% malate  figli maschi    50% sani 50% malati                                                                

Questo può accadere  nei matrimoni tra consanguinei e per  tutte le patologie ereditarie, indipendentemente dal cromosoma coinvolto: i consanguinei, infatti, hanno una maggior quantità di geni in comune ed è, quindi, più facile che si manifestino patologie ereditarie.

Infine esistono alcune rare malattie legate al cromosoma X che si trasmettono con modalità dominante. Un esempio è una forma di rachitismo resistente alla vitamina D. Se è la madre a trasmettere questa anomalia, il 50% dei figli maschi ed il 50% delle figlie femmine manifesterà la malattia, proprio perché è legata ad una mutazione dominante. 

In parte tratto dal blog www.scienceforpassion.com