ORGOGLIOSI DEI NOSTRI RICERCATORI

SUCCESSO DI UNA TERAPIA CONTRO DUE MALATTIE GENETICHE RARE

I ricercatori dell'Istituto san Raffaele - Telethon hanno raccontato su " Scienze " il successo di una terapia genica, da loro messa a punto contro due due malattie genetiche rare dell'infanzia: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich ( detta Was ). Per curare queste due malattie hanno utilizzato un derivato del virus Hiv, quello responsabile dell'Aids. Come hanno fatto?

1) In pratica hanno somministrato ai pazienti le loro stesse cellule staminali emopoietiche dopo averle   corrette geneticamente nella parte difettosa.

2) Per questa correzione si sono serviti, come vettore, di un virus Hiv ( inattivo, cioè incapace di trasmettere  l'Aids) che ha trasportato ed inserito nel DNA delle cellule staminali "malate" i geni corretti, ripristinando la  funzionalità delle cellule.

Questa tecnica è stata  ideata nel 1996 da Luigi Naldini (attualmente a capo dell’Hsr-Tiget), che aveva intuito come uno dei virus più temuti, opportunamente modificato, potesse essere molto efficiente per trasportare geni all'interno delle cellule. I virus vettori così ottenuti conservano al proprio interno solo il 10% della sequenza originaria di Hiv, ma grazie a essi è stato possibile correggere con alta efficienza le cellule staminali ematopoietiche (destinate cioè a generare tutti gli elementi del sangue) prelevate dal midollo osseo dei pazienti. Una volta introdotte nell'organismo, tali cellule si sono riprodotte e hanno prodotto una quantità sufficiente della proteina mancante (nel caso della leucodistrofia) o sostituito quelle malate (nel caso della Wes), ottenendo così un significativo effetto terapeutico. 

La leucodistrofia è diventata tristemente nota per il caso della piccola Sofia ( e il discutibile e famigerato metodo di cura Vannoni )

Fino ad oggi l'unica terapia risolutiva contro queste malattie era il trapianto di midollo osseo, una terapia tuttavia non sempre possibile a causa della difficoltà di reperire un donatore compatibile.

Anche se per ora gli scienziati di Milano hanno pubblicato i risultati di sei piccoli pazienti, altri dieci hanno subito il trattamento. Presto anche i loro risultati saranno descritti su una rivista scientifica. E proprio trasparenza e rispetto delle regole sono le condizioni di ogni trattamento medico innovativo secondo le parole di Maria Grazia Roncarolo: la scienziata che è fra i pionieri della terapia genica ed è direttrice scientifica del San Raffaele, ma che è anche stata anche scelta dal Ministero della Salute per valutare la futura sperimentazione del Metodo Stamina.

Luigi Naldini