ESPLORANDO IL CORPO UMANO: DNA, MITOSI,CROMOSOMI

Anche questo può aiutare a capire la duplicazione del DNA !!
          
                       

DNA E IL CODICE GENETICO

                    

Il codice genetico è l’insieme delle regole attraverso le quali viene tradotta l’informazione codificata nel materiale genetico. Questi, sono combinazioni di 3 nucleotidi, ciascuna delle quali corrisponde a un amminoacido. Le combinazioni di 3 nucleotidi si chiamano codoni o triplette. Il codice genetico si può esprimere sia come sequenza di codoni di DNA sia come sequenza di codoni di mRNA. I codoni di mRNA sono quelli che vengono “letti” per la sintesi delle proteine, ma dipendono dalla sequenza originaria presente nel DNA.

Il codice genetico ha alcune importanti caratteristiche:

• è ridondante: molti codoni sono sinonimi, cioè indicano lo stesso amminoacido.
• è non ambiguo: un amminoacido può essere codificato da più di una tripletta, ma ogni tripletta codifica sempre un solo amminoacido.
• è universale: ogni tripletta codifica sempre per un solo amminoacido in tutti gli organismi.

Le triplette sono 64, di queste 61 corrispondono ad un amminoacido mentre tre, indicate come codoni non senso o stop (UAA, UGA, UAG), non corrispondono ad alcun amminoacido.

Poiché gli amminoacidi che concorrono alla formazione delle proteine sono 20, essi in generale sono codificati da più di un codone, per questo  il codice genetico  viene detto degenerato degenerato.

Il codice genetico degli organismi, attraverso il quale gli acidi nucleici “comunicano” con le proteine, fu decifrato dai ricercatori Marshall Nirenberg e Gobind Khorana che, per questa scoperta, ottennero il premio Nobel nel 1968.

AMMINOACIDI:

CODONI O TRIPLETTE:

METIONINA AUG  

ALANINA GCU GCC GCA GCG  

ARGININA CGU CGC CGA CGG AGA AGG

ASPARAGINA AAU AAC  

ACIDO ASPARTICO GAU GAC  

ACIDO GLUTAMMICO GAA GAG  

CISTEINA UGU UGC  

GLUTAMMINA CAA CAG  

GLICINA GGU GGC GGA GGG  

ISTIDINA CAU CAC  

ISOLEUCINA AUU AUC AUA  

LEUCINA UUA UUG CUU CUC CUA CUG

LISINA AAA AAG  

FENILALANINA UUU UUC  

PROLINA CCU CCC CCA CCG  

SERINA UCU UCC UCA UCG AGU AGC

TRIPTOFANO UGG  

TREONINA ACU ACC ACA ACG  

TIROSINA UAU UAC  

VALINA GUU GUC GUA GUG  

STOP – CODONI NON SENSO UAA UGA UAG  

RISORSE DI GENETICA

 Risorse di genetica : Sono in inglese, ma sono molto semplici e "simpatiche ", una introduzione allo studio della struttura e funzione del DNA

Anche qui puoi trovare spunti interessanti ( Utah University )

LE MUTAZIONI PUNTIFORMI

Le mutazioni puntiformi cambiano un singolo nucleotide

Le mutazioni puntiformi sono il risultato dell’aggiunta o della perdita di una base del DNA, oppure della sostituzione di una base nucleotidica con un’altra. Si possono produrre in seguito a un errore nella duplicazione del DNA sfuggito al processo di correzione di bozze oppure a causa di agenti mutageni ambientali, come le radiazioni e certe sostanze chimiche.

Come vedremo, le mutazioni puntiformi del DNA producono sempre un cambiamento nella sequenza dell’mRNA, ma non sempre hanno effetti sul fenotipo.

Le mutazioni silenti.

Per effetto della degenerazione del codice genetico, alcune sostituzioni di base non producono alcun cambiamento della sequenza amminoacidica prodotta per traduzione dell’mRNA alterato 

Per esempio, la prolina è codificata da quattro codoni: CCA, CCC, CCU, CCG

Se nel filamento stampo del DNA avviene una mutazione nell’ultima base della tripletta GGC, il codone di mRNA corrispondente non sarà più CCG ma a livello di ribosoma, a questo codone si legherà comunque un tRNA caricato con prolina.

Le mutazioni silenti sono piuttosto frequenti e stanno alla base della variabilità genetica che non trova espressione in differenze fenotipiche.

Le mutazioni di senso.

Diversamente dalle mutazioni silenti, alcune sostituzioni di base modificano il messaggio genetico in modo tale che nella proteina troviamo un amminoacido al posto di un altro.

Un esempio particolare di mutazione di senso riguarda l’allele responsabile di un tipo di anemia, l’anemia falciforme, dovuto a un difetto nell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che serve a trasportare l’ossigeno. L’allele falciforme del gene che codifica una subunità dell’emoglobina differisce dall’allele normale per una sola base, perciò codifica un polipeptide che ha un solo amminoacido diverso dalla proteina normale. Gli individui omozigoti per questo allele recessivo presentano globuli rossi alterati, che assumono una caratteristica forma a falce e producono un’anomalia nella circolazione sanguigna, con conseguenze gravi per la salute

Una mutazione di senso può anche comportare la perdita di funzionalità di una proteina, ma più spesso si limita a ridurne l’efficienza. Pertanto le mutazioni di senso possono essere compatibili con la sopravvivenza degli individui portatori, anche nel caso che la proteina colpita sia di importanza vitale. Nel corso dell’evoluzione, alcune mutazioni di senso possono perfino accrescere l’efficienza di una funzione.

Le mutazioni non senso.

Queste mutazioni costituiscono un altro tipo di sostituzione di base e spesso hanno un effetto più distruttivo delle mutazioni di senso. In una mutazione non senso, la sostituzione della base fa sì che nell’mRNA risultante si formi un codone di stop, come per esempio UAG.

Una mutazione non senso, interrompendo la traduzione nel punto in cui si è verificata, porta alla sintesi di una proteina più breve del normale, che normalmente non è attiva.

Le mutazioni per scorrimento della finestra di lettura (frame-shift mutation).

Non tutte le mutazioni puntiformi sono riconducibili alla sostituzione di una base con un’altra. Talvolta esse riguardano singole coppie di basi che si inseriscono nel DNA o ne vengono rimosse. Queste mutazioni prendono il nome di mutazioni per scorrimento della finestra di lettura e mandano fuori registro il messaggio genetico, alterandone la decodificazione.

Rifletti un po’: la traduzione procede codone per codone e i codoni sono parole di tre lettere, ciascuna corrispondente a un preciso amminoacido. Se all’mRNA si aggiunge o si toglie una base, la traduzione va avanti senza problemi fino al punto di inserimento o sottrazione della base; da quel punto in poi, le parole di tre lettere del messaggio genetico risultano tutte scalate di una lettera. In altri termini, le mutazioni di questo tipo fanno scorrere di un posto la «finestra di lettura» del messaggio. Quasi sempre questo tipo di mutazioni porta alla produzione di proteine non attive.

Da: http://ebook.scuola.zanichelli.it