TERAPIA GENICA ORMAI IN COMMERCIO!

La terapia genica è diventata un farmaco e a commercializzarla, per la prima volta in Europa, sarà un’azienda italiana, la Chiesi Farmaceutici S.p.A. La patologia in questione è una malattia rara, che colpisce meno di un centinaio di persone in Italia, ma per la quale non esiste una cura: il deficit di lipoproteina lipasi (Lpld), cioè la mancata produzione di un enzima che metabolizza i trigliceridi. In poche parole chi soffre di questa malattia si trova ad avere livelli di trigliceridi nel sangue altissimi, che provocano nella maggioranza dei casi pericolose e dolorose pancreatiti. Fino ad oggi l’unico intervento che veniva fatto era curare la pancreatite, cioè l’esito finale, nel momento in cui si presentava, ma non esisteva alcun modo di agire a livello ematico. Ora invece abbiamo questo nuovo  farmaco, chiamato "Alipogene tiparvovec", il quale  potrebbe segnare in qualche modo l’inizio dell’epoca della terapia genica a portata di tutti.

Ma come funziona questo nuovo "farmaco?  Si tratta di sostituire all’interno delle cellule la copia mal funzionante del gene (Lpl) Per questo si utilizza un adenovirus, (un virus che provoca normalmente sindromi simili al raffreddore) modificato per essere inoffensivo per l’uomo e incapace di replicarsi, e al cui interno è stata inserita una copia funzionante del gene Lpl. In questo modo il farmaco raggiunge le cellule dei muscoli (dove viene sintetizzata la proteina) e libera  al loro interno la copia corretta del gene. La terapia consiste in un’unica iniezione nel corso della vita, e gli studi effettuati fino ad oggi indicano che il farmaco è in grado di ridurre del 54% gli attacchi di pancreatite acuta, e del 59% i dolori addominali causati dalla patologia.

http://www.wired.it/scienza/biotech/2014/11/10/terapia-genica-commercio/
https://oggiscienza.wordpress.com/2014/11/19/primo-farmaco-basato-sulla-terapia-genica/

ANCORA UN GRAZIE AI NOSTRI FANTASTICI RICERCATORI!

COSI' SI FA LA RICERCA, ATTRAVERSO UN  SERIO E DURO LAVORO, RENDENDO PUBBLICI I RISULTATI SU RIVISTE SPECIALIZZATE E NON SPERIMENTANDO DIRETTAMENTE SULL'UOMO!

OGNI RIFERIMENTO AD UN CERTO SIG. VANNONI ( LAUREATO IN FILOSOFIA ) NON E' CASUALE, MA  VOLUTO. 

Ancora loro, un gruppo di ricercatori dell'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e dell'Istituto Telethon per la terapia genica (TIGET) coordinato da Luigi Naldini e Roberta Mazzieri ( che firmano un articolo su "Science Translational Medicine") sono riusciti a trasformare le cellule staminali ematopoietiche (quelle che danno origine a tutte le cellule del sangue) in vere e proprie fabbriche di armamenti contro i tumori.

Il risultato è stato raggiunto sempre  attraverso  la tecnica di terapia genica, già messa a punto dal gruppo di Naldini, e che  aveva già consentito di ottenere risultati terapeutici  nei pazienti affetti da due malattie genetiche rare, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. 

Anche in questo caso, utilizzando dei virus, sono state inserite nelle cellule staminali emopoietiche dei geni che svolgeranno  un'attività antitumorale quando queste cellule, in seguito, si trasformeranno in macrofagi e attaccheranno  il tumore. 

Il gene in questione è quello per l’interferone alfa, una molecola prodotta normalmente dal nostro organismo in risposta a infezioni e che è in grado di esercitare anche una potente attività antitumorale; l'uso clinico dell'interferone fino ad ora era  ostacolato dalla sua  elevata tossicità, essendo  somministrato come farmaco. 

Con questa nuova tecnica  i monociti/ macrofagi, che si differenziano dalle cellule staminali emopoietiche e  che sono naturalmente “richiamati” nella sede in cui si sta sviluppando un tumore, dirigono selettivamente l'interferone alfa solo contro le cellule tumorali.

L’interferone agisce in modo da portare alla  morte sia  le cellule tumorali, sia i vasi sanguigni del tumore, che gli riforniscono nutrimento.

macrofago che attacca cellule tumorali

Nel corso di una serie di esperimenti sui topi i ricercatori hanno dimostrato che la nuova strategia consente di bloccare la crescita del tumore mammario e delle sue metastasi. Inoltre, a differenza di quanto accade di solito negli studi sul modello animale, questa volta è stato possibile dimostrare anche la sicurezza e l'efficacia del metodo nell’inibire la crescita di un tumore umano perché i topi utilizzati erano stati "ingegnerizzati" attraverso il trapianto di cellule staminali ematopoietiche umane modificate, così da ricreare un sistema ematopoietico tipicamente umano. 

Questa tecnica quindi può essere definita uno xenotrapianto, MA .... questo tipo di pratica tra poco potrebbe essere proibita se il decreto legislativo sulla sperimentazione animale, ora all''esame delle commissioni Affari Europei e Salute , fosse approvato!!!

“Ora – spiegano i ricercatori – è necessario effettuare ulteriori studi preclinici volti a valutare quali tipi di tumori possano meglio beneficiare di questa terapia genica e a preparare la sperimentazione clinica che potrebbe cominciare tra qualche anno”.

http://www.lescienze.it/news/2014/01/02/news/terapia_genica_staminali_ematopoietiche_tumori-1948818/

ORGOGLIOSI DEI NOSTRI RICERCATORI

SUCCESSO DI UNA TERAPIA CONTRO DUE MALATTIE GENETICHE RARE

I ricercatori dell'Istituto san Raffaele - Telethon hanno raccontato su " Scienze " il successo di una terapia genica, da loro messa a punto contro due due malattie genetiche rare dell'infanzia: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich ( detta Was ). Per curare queste due malattie hanno utilizzato un derivato del virus Hiv, quello responsabile dell'Aids. Come hanno fatto?

1) In pratica hanno somministrato ai pazienti le loro stesse cellule staminali emopoietiche dopo averle   corrette geneticamente nella parte difettosa.

2) Per questa correzione si sono serviti, come vettore, di un virus Hiv ( inattivo, cioè incapace di trasmettere  l'Aids) che ha trasportato ed inserito nel DNA delle cellule staminali "malate" i geni corretti, ripristinando la  funzionalità delle cellule.

Questa tecnica è stata  ideata nel 1996 da Luigi Naldini (attualmente a capo dell’Hsr-Tiget), che aveva intuito come uno dei virus più temuti, opportunamente modificato, potesse essere molto efficiente per trasportare geni all'interno delle cellule. I virus vettori così ottenuti conservano al proprio interno solo il 10% della sequenza originaria di Hiv, ma grazie a essi è stato possibile correggere con alta efficienza le cellule staminali ematopoietiche (destinate cioè a generare tutti gli elementi del sangue) prelevate dal midollo osseo dei pazienti. Una volta introdotte nell'organismo, tali cellule si sono riprodotte e hanno prodotto una quantità sufficiente della proteina mancante (nel caso della leucodistrofia) o sostituito quelle malate (nel caso della Wes), ottenendo così un significativo effetto terapeutico. 

La leucodistrofia è diventata tristemente nota per il caso della piccola Sofia ( e il discutibile e famigerato metodo di cura Vannoni )

Fino ad oggi l'unica terapia risolutiva contro queste malattie era il trapianto di midollo osseo, una terapia tuttavia non sempre possibile a causa della difficoltà di reperire un donatore compatibile.

Anche se per ora gli scienziati di Milano hanno pubblicato i risultati di sei piccoli pazienti, altri dieci hanno subito il trattamento. Presto anche i loro risultati saranno descritti su una rivista scientifica. E proprio trasparenza e rispetto delle regole sono le condizioni di ogni trattamento medico innovativo secondo le parole di Maria Grazia Roncarolo: la scienziata che è fra i pionieri della terapia genica ed è direttrice scientifica del San Raffaele, ma che è anche stata anche scelta dal Ministero della Salute per valutare la futura sperimentazione del Metodo Stamina.

Luigi Naldini