GENETICA: TROVA L'ERRORE NELL' ALBERO GENEALOGICO

http://lnx.sinapsi.org/wordpress/2016/01/29/genetica-e-alberi-genealogici/

Vi verrà chiesto di analizzare alcuni alberi genealogici per scovare dove si nasconde l’unico errore.

MENDEL E LA GENETICA

In queste slides sono spiegati in modo chiarissimo gli esperimenti di Mendel ed  i principi base della genetica moderna

              

Genetica from Roberta Coianiz

EVOLUZIONE DEGLI INSETTI

In  un articolo comparso all’inizio di novembre su Science viene riportato uno studio sulle caratteristiche genetiche di 144 specie di insetti. Dal 2012 fino ad oggi 100 scienziati, afferenti a diverse discipline (biologia molecolare, morfologia e tassonomia degli insetti, paleontologia, evoluzione, embriologia, bioinformatica), si sono riuniti nel consorzio 1Kite, con l’unico obiettivo di spiegare origini e parentele degli insetti che hanno tanta importanza nell’ecologia e nell’economia del nostro pianeta. Grazie  all'utilizzo  di moderne tecniche di biologia molecolare sono stati analizzati 1478 geni ed alla fine si è arrivati alla conclusione che gli antenati degli attuali insetti sarebbero stati senza ali e avrebbero colonizzato la terra 480 milioni di anni fa. Quando le piante hanno incominciato a crescere in altezza formando arbusti e poi alberi circa 400 milioni di anni fa, anche gli insetti si sarebbero dotati di ali, quasi come se si volessero assicurare ugualmente l’accesso al polline. L’invasione della terra sarebbe invece avvenuta più tardi, cioè circa 345 milioni di anni fa, quando gli insetti avrebbero incominciato a diversificarsi e a formare numerose specie.

QUALCHE ELEMENTO SULLA GENETICA DELLA BISTON BETULARIA

Ancora sulle falene inglesi (non solo inglesi) che si mimetizzano sui tronchi, delle quali abbiamo già parlato qui

Biston betularia medionigra

Una volta capito che esistono due varietà della stessa specie Biston betularia, e che queste due varietà realizzano due diversi adattamenti mimetici in due ambienti diversi, .....ecco che la cose si complicano!

La trasmissione del carattere colore (chiaro o scuro) dovrebbe seguire in qualche modo almeno le prime due leggi di Mendel, con un carattere dominante e uno recessivo.

Se il dominante fosse il carattere scuro, sarebbe così:

In grigio i fenotipi scuri, in bianco quelli chiari.
In condizioni di non inquinamento le ultime due tabelle sono quelle che si realizzano più facilmente In quanto gli individui Sc vengono facilmente eliminati di continuo e quelli SS sono ancora più rari per le stesse ragioni.
Potrebbe anche essere che il carattere dominante sia il chiaro, allora sarebbe:

Anche se fosse così, in condizioni di non inquinamento le ultime tre tabelle sarebbero quelle più frequenti.

In realtà esiste anche una forma, molto rara e intermedia fra le due, quindi grigiastra, chiamata Biston Betularia medionigra in Europa continentale, ma che (per complicare le cose) viene indicata con altri nomi in Gran Bretagna e in Nordamerica). 

Si potrebbe allora ipotizzare una dominanza parziale, cioè uno di quei casi in cui non esiste il carattere dominante nel senso descritto da Mendel e in cui gli individui eterozigoti hanno un fenotipo intermedio tra i due possibili.

Ma con ogni probabilità non è così: gli individui Sc o Cs qui indicati, sarebbero frequenti, mentre Biston Betularia medionigra è di gran lunga la più rara.

Allo stato attuale non abbiamo trovato uno studio ultimativo sulla genetica della betularia.... in parole povere non esiste o comunque non è nella nostra disponibilità una mappatura genica della nostra falena, neppure per quanto riguarda il carattere della colorazione.

L'ipotesi più accreditata e più convincente è che il carattere dominante sia quello scuro (quindi in sintonia con il primo gruppo di quadrati di Punnett) e che il colore del fenotipo sia determinato da almeno due diversi loci portati sullo stesso cromosoma e quindi quasi sempre associati. Solo in caso di crossing-over si originerebbero le forme intermedie. Chi avesse notizie più precise......

Notare le antenne molto sviluppate e a pettine per percepire sostanze anche a bassissima concentrazione (da Wiki)

Altra complicazione: è quasi esclusivamente il maschio quello che vola in cerca di una femmina, attratto dai feromoni, che vengono percepiti con le antenne sviluppatissime, e quindi il mimetismo riguarda sopratutto lui. Evidentemente i geni responsabili del mimetismo non sono localizzati sui cromosomi o sul cromosoma che determina il sesso..... La biologia di questi animali presenta un' altra particolarità: l'animale attraversa quattro fasi: uovo, bruco, pupa e insetto alato; e fin qui niente di strano, ma quella dell'adulto non è la sola fase mimetica: tutta la vita (o le vite?) di questo animaletto sono legate alla massima discrezione: le uova sono quasi invisibili: l'adulto.... abbiamo già visto con quale efficacia si mimetizzi; la pupa vive addirittura sottoterra e il bruco, sorpresa!, ha uno dei più raffinati mimetismi del suo gruppo e simula uno stecchetto di legno, simile a un corto ramoscello...

QUANTO SIAMO " SIMILI" AGLI ALTRI ESSERI VIVENTI?

Distinguere gli esseri viventi l'uno dall'altro e' un'operazione solo apparentemente facile, basti pensare che solo tra gli insetti esistono almeno 1 milione di specie diverse. Per cercare di mettere ordine ai tentativi fatti fino a quel quel momento per classificare gli esseri viventi noti, il naturalista svedese Carl Linnaeus (noto come Linneo) propose alla fine del '700 un metodo rigorosamente scientifico che permettesse di dare un 'nome e cognome' ad ogni vivente.

Nel corso degli anni il metodo e' stato sempre piu' affinato, grazie anche ai progressi fatti nel campo della genetica. "Gia' da anni - ha commentato lo zoologo Maurizio Casiraghi, dell'Universita' di Milano Bicocca - l'analisi di alcune sequenza di Dna sono uno strumento importantissimo per la classificazione degli esseri viventi". Si tratta pero' di marcatori, ossia brevi tratti di Dna, la cui 'lettura' offre preziose informazioni ma non certo abbastanza da poter classificare tutti gli esseri viventi. Il nuovo passo in avanti suggerito dai ricercatori statunitensi e' ora quello di sequenziare l'intero genoma degli esseri viventi e identificarli quindi con una sorta di 'codice' unico. "E' certamente un passo sensato - ha proseguito Casiraghi - ma con le tecnologie attuali, nonostante gli enormi progressi fatti, si puo' pensare di farlo per ora solo con gli esseri unicellulari come i batteri. Decodificare l'intero genoma di viventi complessi, ad esempio le piante, non lo ritengo ancora proponibile a livello massivo".

Un nuovo sistema che avra' quindi bisogno ancora di anni per vedere pienamente la luce ma che ha gia' iniziato a muovere i primi passi. Clicca sull'immagine per vedere quanto il nostro DNA sia simile agli altri esseri viventi. Stupisce un po' vedere che siamo più simili ai topi che ai cani o alle mucche.  "La classificazione genomica non mandera' pero' necessariamente il sistema di Linneo in pensione. Si tratta infatti di due sistemi diversi che potranno esistere fianco a fianco aumentando la capacita' di classificazione".

ERRORI COMUNI ....SUGLI OGM

Oggi in Italia è stata indetta da Legambiente  una manifestazione nazionale durante la quale sarà anche possibile firmare per un referendum che ribadisca il divieto di coltivazione di ogm. Infatti, nonostante una sentenza della Corte europea di giustizia del 2012 abbia di fatto stabilito il diritto degli agricoltori italiani di coltivare tutte le sementi autorizzate a livello europeo, tra cui quelle geneticamente modificate, la palude legislativa italiana lo rende di fatto impossibile; è appunto attesa per il 9 aprile la decisione del Tar del Lazio sull’ammissibilità del ricorso di un agricoltore contro il decreto del 2013 che vieta specificamente la coltivazione del Mais Mon810.

Prima di firmare in massa il referendum, forse però può essere utile dare un’occhiata ad alcune di quelle bufale che di solito si diffondono sugli ogm e di cui abbiamo parlato in un altro post.

Gli ogm hanno più allergeni rispetto alle altre coltivazioni

La degenerazione più popolare di questo mito è quella della fragola-pesce, leggenda metropolitana resa celebre in Italia negli anni ‘90 da Beppe Grillo. Parlando seriamente è invece senz’altro legittimo chiedersi se le nuove proteine introdotte con gli ogm possano dare luogo ad allergie, ma a oggi i dati ci mostrano che nessun prodotto approvato per la commercializzazione ha scatenato reazioni allergiche a esse riconducibili. Non sempre, inoltre, la modifica genetica comporta la produzione di una nuova proteina, e quindi di un potenziale allergene. Anzi, in teoria è possibile produrre piante ipo-allergeniche silenziando selettivamente i geni che codificano per una particolare proteina. Queste molecole non sono poi certo una esclusiva degli ogm: le nuove varietà di piante prodotte in modo convenzionale, sono ugualmente a rischio allergenico e sono pertanto sottoposte a test, e tutte le colture continuano a essere monitorate dopo la messa in commercio.

I semi degli ogm vanno ricomprati ogni anno

Come tutti gli altri. Quello che fate col vostro orto o col basilico sul davanzale è un conto, ma in agricoltura non si conservano quasi mai i semi dalla stagione precedente: è molto più conveniente e pratico comprare sementi selezionate dai produttori, e queste possono naturalmente essere sia ogm che non ogm. Una delle tante ragioni per non farsi i semi in casa se di mestiere fate l’agricoltore è che, ad esempio, in molte specie di piante l’ibrido fra due varietà ha una resa maggiore, ma come il buon Mendel insegna alla generazione successiva, se utilizzassimo la semente raccolta, ricomparirebbero i caratteri delle stirpi parentali.

Tutta colpa di Monsanto

Le task force anti-biotech ci tengono a presentare gli ogm come un prodotto esclusivo delle multinazionali, e quindi cattivo per definizione. Però gli ogm non si studiano solo nei bunker della Monsanto, esiste anche la ricerca pubblica: il Golden Rice, sviluppato all’università di Friburgo, ne è appunto un esempio. Syngenta, compagnia biotech che consente l’utilizzo gratuito dei suoi brevetti a Università e organizzazioni no-profit.

Il peso delle multinazionali (obiettivamente enorme) potrebbe anche essere ridimensionato estendendo alle biotecnologie la filosofia dell’open source, come sembra stia cominciando a fare

Anche in Italia studiavamo gli ogm. Per 30 anni l’università della Tuscia di Viterbo ha portato avanti un progetto di ricerca su olivi, ciliegi e kiwi transgenici. Nel 2009 era scaduta l’autorizzazione speciale per la coltivazione in campo aperto, ma l’esperimento non poteva considerarsi concluso, così i ricercatori sono andati avanti. A far rispettare la legalità è arrivata sedicente  Fondazione Diritti Genetici  che si è  adoperata perché i campi clandestini venissero rasi al suolo, buttando così al vento milioni di euro di ricerca pubblica UNA VERGOGNA!

E per finire...cosa è naturale e cosa non lo è?

Leggete qui, parla del nostro grano duro , del cibo che mangiamo quotidianamente....

“Alla fine degli anni ‘60 nei laboratori del CNEN (Comitato Nazionale Energia Nucleare, poi trasformato in ENEA), al Centro Studi Nucleari della Casaccia il gruppo del Prof. Scarascia Mugnozza irraggia con raggi X una gloriosa varietà di grano duro, il Cappelli. Come al solito, la stragrande maggioranza dei semi irradiati muore, o produce piante abnormi. Ma una pianticella sopravvive e mostra caratteristiche interessanti. E’ più bassa, più resistente e con rese maggiori del Cappelli. Quel mutante viene incrociato con altre varietà di grano, per trasferire le caratteristiche interessanti, e nel 1974 viene registrato il Creso (i costitutori sono i Dott. Bozzini e Mosconi). Nel giro di pochi anni diventa il grano duro d’elezione, e tutti voi ne avete mangiato a quintali sotto forma di spaghetti, penne, rigatoni, maccheroni etc. Nel 1984 il Creso occupava il 53.3% del mercato italiano di semi certificati di grano, ed era coltivato su 430.000 ettari”. (da Radiazioni nucleari nell’orto, vegetali mutati geneticamente – ma non OGM).

GLI ANTI OGM E I LORO INTERESSI (PERSONALI )

Sono sostanzialmente 4 le piante geneticamente modificate  che vengono oggi coltivate al mondo e tutte sono prodotte a milioni di tonnallate e vengono normalmente descritte come “commodity”, appunto per chiarire che si tratta di produzioni industriali. Si tratta di soia (il 57% della soia mondiale è da OGM), mais (25%), cotone (13%) e colza (5%). Sono coltivate nei 5 continenti, in particolare nei grandi Paesi agricoli mondiali come USA, Brasile, Argentina, Canada, India, Cina e Sudafrica. Nel 2007 sono stati coltivati nel mondo oltre 112 milioni di ettari con piante ingegnerizzate. Per paragone, tutte le piante coltivate in Italia coprono una superfice di 13 milioni di ettari. Le prime coltivazioni di piante transgeniche risalgono al 1994 e l’aumento di superfici coltivate è mediamente oltre il 10% all’anno. Questo è uno dei grandi problemi della tecnologia degli OGM. Mai nella storia dell’agricoltura mondiale una tecnologia si è sviluppata tanto rapidamente, su superfici così vaste, in così tanti continenti. L’arrivo di una tecnologia innovativa cambia gli equilibri dei mercati e mette fuori gioco aziende sementiere, industrie chimiche ( soprattutto quelle che producono pesticidi, le maggiori sono europee ) ed imprese per la produzione di macchine agricole che non sono funzionali alla nuova tecnologia. Insomma il problema è anche che gli OGM hanno avuto troppo successo ed hanno dato fastidio a troppi attori che controllavano nicchie di mercato. Per una trattazione più esaustiva sulle spericolate operazioni finanziarie che hanno portato a concentrare nella mani della Monsanto, S.Louis una enorme massa di brevetti biotecnologici e alla acquisisizione di  molte altre aziende del settore, si rimanda alla lettura del libro di Anna Meldolesi, OGM: storia di un dibattito truccato, Einaudi. In queste scalate la Monsanto ha avuto il più paradossale ed inaspettato aiuto proprio dalle organizzazioni ambientaliste multinazionali, con Greenpeace in testa, che da sempre ne hanno avversato l’ascesa. Entrambe le fazioni in lotta hanno richiesto infatti una “sovraregolamentazione” sulla validazione delle licenze sugli OGM. La richiesta di Greenpeace e soci era quella di aumentare a dismisura le analisi di sicurezza alimentare nell’ottica di:

• dimostrare la pericolosità alimentare degli OGM;
• ritardarne la diffusione e commercializzazione;
• insinuare paure ed ansietà nei cittadini.

Ma anche a Monsanto queste scelte si sono rivelate funzionali perché hanno spazzato via dal mercato le decine di piccole aziende biotecnologiche che non potevano disporre degli enormi fondi da investire nelle validazioni sanitarie dei loro brevetti. Altrettanto dicasi per le proprietà intellettuali delle Università e centri di ricerca che sono stati messi fuori gioco dallo strapotere delle grandi multinazionali del settore. Quesi temi sono trattati anche nel libro di Miller e Conko, Frankestein Food, Greenwood Press.

Ma l’attore forte in questi scenari sono le grandi aziende della distribuzione organizzata (gdo) del cibo che hanno fatturati di 20 volte superiori a quelle del biotech e degli agrofarmaci. La gdo segue logiche di promozione del prodotto che non si conciliano con l’uso di piante da Organismi Geneticamente Modificati.
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COME SI PRODUCONO GLI OGM

Per ottenere alimenti geneticamente modificati i biotecnologi identificano, in cellule donatrici, il materiale genetico che vorrebbero trasferire. Lo tagliano in punti precisi con speciali "forbici" (enzimi di restrizione). Poi, con una colla biologica (enzimi ligasi), lo riattaccano nel patrimonio ereditario di cellule appartenenti ad altri organismi, anche molto diversi rispetto a quelli di partenza. Oppure lo affidano ad un "organismo-taxi" (vettore molecolare, in genere un plasmidio inserito nel DNA di  un batterio ) che provvederà a trasferirlo al posto giusto nel DNA di un nuovo essere vivente.

Questo sistema però non funziona con alcuni cereali, per cui è stato messo a punto un metodo alternativo, il "cannone a DNA", con cui la pianta viene mitragliata con sferette di oro o tungsteno del diametro di 1 o 2 millesimi di millimetro, ricoperte dei segmenti di DNA che si vogliono combinare con quello della pianta. Una buona percentuale (1 su 10.000) riesce a superare la parete protettiva della cellula e dalle cellule modificate si rigenererà l'intero organismo. 

Occorre però saper riconoscere le cellule in cui il trapianto è riuscito: per questo si utilizzano dei geni "marcatori", in grado cioè di evidenziare con una qualche caratteristica (ad esempio la resistenza agli antibiotici) la riuscita del trapianto.

Il nuovo individuo, geneticamente modificato, viene detto transgenico.

Le finalità principali sono di ottenere esemplari “migliori”. Nel caso delle piante per esempio un prodotto transgenico può:

• essere più resistente ed evitare l’uso di pesticidi
• essere meno soggetto a inquinanti (come le aflatossine cancerogene per l’uomo)
• avere un indice di produttività migliore
• avere caratteristiche nutrizionali migliori (per esempio maggiore ricchezza di vitamine o minore contenuto di sostanze poco interessanti o addirittura nocive).

mais Bt con gene di Bacillus Thuringiensis per produrre proteina contro parassiti 

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OPERAZIONE ANTIBUFALE : COMINCIAMO DAGLI OGM

                                                       Cosa si intende per OGM? 

In teoria " Organismi geneticamente modificati", tuttavia gli  OGM sono in realtà solo il termine usato dai mezzi di comunicazione di massa per descrivere piante in cui sono stati trasferiti uno o pochi geni per trasformare cellule o tessuti vegetali.

Questo termine di principale uso giornalistico viene  usato quasi sempre per indurre paure e talvolta vere e proprie fobie nel pubblico, quindi potremmo definire gli OGM come:

Organismi Giornalisticamente Modificati

 ovvero Ottuse Guerre Mediatiche.

Ma perchè ??? Gli OGM “sono ancora più sicuri” delle piante coltivate in maniera tradizionale da cui derivano, così è stato detto anche  in sede di Commissione Europea.

Ragazzi, cercherò di farvi capire qualcosa e tutto quello che vi dirò sarà documentato!

Intanto possiamo iniziare ad ascoltare quello che ci dice Dario Bressanini, chimico, ricercatore presso il dipartimento di Scienze chimiche e ambientali dell'Università degli studi dell'Insubria a Como. Cura il blog Scienza in Cucina su Le Scienze.

http://www.youtube.com/v/ds9U-osSiEI

http://www.youtube.com/v/b26cfTbmvhM

http://www.youtube.com/v/uUGf4jVOL08

http://www.youtube.com/v/fnnt_APslkg

http://www.youtube.com/v/CRES8RmX1Iw

http://www.youtube.com/v/vvxWTUv2nrY

http://www.youtube.com/v/EW7yri3DuYs

http://www.youtube.com/v/V117iwDPGR0

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CLONAZIONE TERAPEUTICA

                       

Staminali clonabili partendo da cellule adulte. La scoperta è di un gruppo di ricercatori internazionali, che hanno fuso ovuli non fecondati e cellule umane. Una stimolazione elettrica ha dato il via allo sviluppo dell'embrione. L'aggiunta di caffeina ha impedito l'attivazione prematura dell'uovo. Un passo avanti verso la clonazione terapeutica, utile per combattere malattie gravi e lesioni spinali. 

"Il morbo di Parkinson è causato da una disfunzione di cui soffrono pochissime cellule" spiega Shoukhrat Mitalipov, ricercatore della Oregon Health and Science University. "Si verifica quando un tipo di neuroni non produce abbastanza sostanze chimiche e in molti pazienti queste cellule sono già morte. Adesso sappiamo come produrre in laboratorio, per esempio, i neuroni che emetterebbero le sostanze chimiche e come trapiantarle nei pazienti".

Nel corso degli anni, ci sono state forti polemiche tra chi definiva la clonazione un atto immorale e chi rivendicava la sua importanza come un progresso doveroso da parte della ricerca.

La scoperta è avvenuta con la stessa tecnica che ha permesso nel 1996 la clonazione della pecora Dolly. Sotto accusa rimangono però l'alto costo degli embrioni e la possibilità che si arrivi alla clonazione umana ( come dire, non saliamo sugli aerei perchè i terroristi possono dirottarli....)

CLONAZIONE TERAPEUTICA E STAMINALI

blastula

La clonazione, o trasferimento del nucleo somatico (SCNT), è la tecnica che è stata utilizzata per produrre la pecora Dolly, il primo animale generato come esatta copia genetica di un animale adulto.

In questa procedura, il nucleo di una cellula uovo viene rimosso e rimpiazzato dal nucleo estratto da una cellula di un altro individuo adulto. Nel caso della pecora Dolly, il nucleo proveniva da una cellula prelevata dalla ghiandola mammaria di una pecora adulta. Questo nucleo contiene quindi il DNA del donatore.

Dopo l'inserimento nella cellula uovo enucleata, il nucleo della cellula adulta donatrice viene riprogrammato dalla cellula ospite. La cellula uovo così generata viene stimolata artificialmente a dividersi e si comporta in modo del tutto analogo ad un embrione ottenuto tramite la fertilizzazione di una cellula uovo con uno spermatozoo (fertilizzazione in vitro). In seguito alla divisione in coltura, questa singola cellula dà origine ad una blastocisti (embrione precoce costituito da circa 100 cellule) che possiede un DNA quasi del tutto identico a quello del donatore dal quale era stato estratto il nucleo.

Clonazione riproduttiva

Per generare Dolly, la blastocisti clonata è stata trasferita nell'utero di una pecora accettrice, dove si è sviluppata portando alla nascita dell'agnellino più famoso del mondo. Quando il processo di clonazione segue questa procedura, producendo una copia di un animale esistente, si usa comunemente il termine di "clonazione riproduttiva". Questo tipo di clonazione è stato usato con successo per clonare pecore, capre, mucche, topi, gatti, conigli, tori asiatici e cani. Questa tipologia di clonazione non è correlata alla ricerca sulle cellule staminali. In quasi tutti i paesi, la clonazione riproduttiva sugli esseri umani è severamente vietata.

Clonazione terapeutica

Questo procedimento ha come fine la produzione di cellule e tessuti somatici con un patrimonio genetico identico a quello della cellula di partenza, ma non corrisponde alla vera e propria formazione dell'embrione, perche' e' possibile interromperne la crescita molto prima, per la sola estrazione delle cellule.

Ma perche' viene definita terapeutica? Le cellule staminali embrionali possono risolvere molte patologie, tutt'oggi incurabili.

Un esempio pratico: un paziente soffre di Alzheimer, una malattia che colpisce innanzitutto i neuroni, cioe' le cellule del cervello. Non ci sono cure definitive a questa malattie, che e' lunga e degenerativa. Con la clonazione terapeutica, e' tecnicamente possibile creare un "clone" pre-embrionale del paziente, dal quale estrarre le cellule staminali embrionali perfettamente e geneticamente compatibili con quelle del paziente. Come? A causa della fecondazione di una cellula uovo viene a formarsi uno zigote che viene poi enucleato. Da una cellula adulta del malato viene prelevato il nucleo, il quale verrà  impiantato nell'ovocita enucleato. Successivamente all'impianto nucleare viene a formarsi un blastocisti che corrisponde all'embrione umano. Le cellule staminali embrionali vengono quindi prelevate e messe in coltura in previsione di un loro successivo utilizzo terapeutico.Una volta ottenute e moltiplicate, queste fungono da "mattoncini di riparazione" per le cellule gia' morte, frenando notevolmente l'esito della malattia. Questa procedura viene impropriamente chiamata clonazione terapeutica, nome che gli e' stato attribuito dal prof. Liam Donaldson, autore del Rapporto Donaldson, testo voluto da Tony Blair per la ricerca sulle cellule staminali.

Questo metodo ha delle forti implicazioni etiche, ci si domanda sia se sia lecito utilizzare una metodica che prevede di distruggere delle cellule che avrebbero teoricamente portati allo sviluppo di un essere umano.

Trasferimento nucleare da staminali autologhe (TNSA)

Diversamente dalla clonazione terapeutica questa tecnica sostanzialmente prevede la formazione di cellule staminali embrionali senza la formazione di uno zigote. E' stata presentata la prima volta in un documento elaborato dalla Commissione di studio sull'utilizzo di cellule staminali del Ministero della Sanita' italiano, il cosiddetto Rapporto Dulbecco.

Il procedimento e' simile a quello della clonazione classica, ossia il trasferimento del nucleo di una cellula somatica in un ovocita enucleato, ma non fecondato. In pratica  si tratta di riprogrammare il nucleo delle cellule somatiche tramite il contatto con il citoplasma dell'ovocita. Quindi l'ovocita ricostituito non si puo' definire zigote in tutti i sensi, perche' da solo non darebbe luogo spontaneamente ad un embrione e ipoteticamente ad un feto. Ne risulta che la tecnica, piu' che dar vita ad una forma di vita a parte, e' simile ad una forma di espansione cellulare per via asessuata. Le cellule ottenute sarebbero geneticamente identiche a quella originaria del paziente, e questo avrebbe l'enorme vantaggio di creare cellule staminali immunologicamente compatibili per l'autotrapianto. 

Un altro aspetto fondamentale deriva dal fatto che e' tecnicamente possibile utilizzare ovociti di altre specie animali o prodotti artificialmente, di modo da arginare la dipendenza da un ovocita di donna.

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LA CLONAZIONE E LA FAMOSISSIMA DOLLY

Per clonazione, in biologia, si intende la riproduzione asessuata, naturale o artificiale, di un intero organismo vivente o anche di una singola cellula.

In natura avviene per alcuni organismi unicellulari, per alcuni invertebrati (platelminti, anellidi, ecc.) e per alcune piante. In agricoltura il termine viene utilizzato per indicare una tecnica che l'uomo utilizza da tempo per riprodurre piante con talee, margotte e innesti.

Nella moderna genetica, e nelle scienze biologiche applicate in genere, la clonazione è la tecnica di produzione di copie geneticamente identiche di organismi viventi tramite manipolazione genetica. In questa ultima accezione il termine è divenuto di uso comune a partire dagli anni novanta, quando prima Neal First (1994), quindi Ian Wilmut (il padre della famosa pecora Dolly - 1996) provarono a clonare, con successo, una pecora.

Clonare in laboratorio un organismo, in questo caso, significa creare ex novo un essere vivente che possiede le stesse informazioni genetiche dell'organismo di partenza. Quindi le moderne tecniche di clonazione prevedono il prelevamento e trasferimento del nucleo di un somatocita (cioè di una cellula somatica) dell'organismo da clonare in una nuova cellula uovo della stessa specie dell'organismo da replicare. Poiché il nucleo contiene quasi tutte le informazioni genetiche necessarie per realizzare una forma di vita, l'uovo ricevente si svilupperà in un organismo geneticamente identico al donatore del nucleo.

In particolare, nel caso  della pecora Dolly, vennero prelevate cellule dalla ghiandola mammaria di una pecora adulta di razza Finn Dorset, furono disgregate e mantenute in un terreno di coltura privo di alcuni nutrienti per rallentarne la divisione cellulare e bloccarle in una fase del ciclo chiamata G0 (stadio di quiescenza). È infatti importante per la riuscita del trasferimento che l'ovocita e il nucleo donatore siano in sincronia. Le cellule furono poi incubate in un terreno contenente il virus Sendai il quale si lega alla membrana plasmatica delle cellule somatiche e serve successivamente a facilitarne la fusione con l'ovocita. Furono trasferite 277 cellule somatiche in altrettanti ovociti prelevati da pecore di razza black-faced. Di questi, 29 si svilupparono fino allo stadio di morula/blastocisti e vennero trasferiti nell'utero di 13 femmine surrogate. Di queste 29 blastocisti solo una completò lo sviluppo fino alla nascita, la famosa Dolly. Dolly aveva tutte le caratteristiche della pecora Finn Dorset.
Tuttavia il metodo impiegato per la produzione di Dolly, ha rappresentato una delle più importanti scoperte scientifiche, tale metodo ha contribuito sostanzialmente allo sviluppo delle biotecnologie ed alla comprensione dei meccanismi epigenetici che regolano lo sviluppo cellulare.

L'azienda scozzese di biotecnologie che nel '97 ottenne la pecora Dolly è riuscita nel 2001 a clonare maiali geneticamente modificati e questo è stato un passo fondamentale che ha spianato la strada verso la produzione di animali "umanizzati" da usare quale fonte di organi per il trapianto.

ESPLORANDO IL CORPO UMANO: DNA, MITOSI,CROMOSOMI

Anche questo può aiutare a capire la duplicazione del DNA !!
          
                       

DNA E IL CODICE GENETICO

                    

Il codice genetico è l’insieme delle regole attraverso le quali viene tradotta l’informazione codificata nel materiale genetico. Questi, sono combinazioni di 3 nucleotidi, ciascuna delle quali corrisponde a un amminoacido. Le combinazioni di 3 nucleotidi si chiamano codoni o triplette. Il codice genetico si può esprimere sia come sequenza di codoni di DNA sia come sequenza di codoni di mRNA. I codoni di mRNA sono quelli che vengono “letti” per la sintesi delle proteine, ma dipendono dalla sequenza originaria presente nel DNA.

Il codice genetico ha alcune importanti caratteristiche:

• è ridondante: molti codoni sono sinonimi, cioè indicano lo stesso amminoacido.
• è non ambiguo: un amminoacido può essere codificato da più di una tripletta, ma ogni tripletta codifica sempre un solo amminoacido.
• è universale: ogni tripletta codifica sempre per un solo amminoacido in tutti gli organismi.

Le triplette sono 64, di queste 61 corrispondono ad un amminoacido mentre tre, indicate come codoni non senso o stop (UAA, UGA, UAG), non corrispondono ad alcun amminoacido.

Poiché gli amminoacidi che concorrono alla formazione delle proteine sono 20, essi in generale sono codificati da più di un codone, per questo  il codice genetico  viene detto degenerato degenerato.

Il codice genetico degli organismi, attraverso il quale gli acidi nucleici “comunicano” con le proteine, fu decifrato dai ricercatori Marshall Nirenberg e Gobind Khorana che, per questa scoperta, ottennero il premio Nobel nel 1968.

AMMINOACIDI:

CODONI O TRIPLETTE:

METIONINA AUG  

ALANINA GCU GCC GCA GCG  

ARGININA CGU CGC CGA CGG AGA AGG

ASPARAGINA AAU AAC  

ACIDO ASPARTICO GAU GAC  

ACIDO GLUTAMMICO GAA GAG  

CISTEINA UGU UGC  

GLUTAMMINA CAA CAG  

GLICINA GGU GGC GGA GGG  

ISTIDINA CAU CAC  

ISOLEUCINA AUU AUC AUA  

LEUCINA UUA UUG CUU CUC CUA CUG

LISINA AAA AAG  

FENILALANINA UUU UUC  

PROLINA CCU CCC CCA CCG  

SERINA UCU UCC UCA UCG AGU AGC

TRIPTOFANO UGG  

TREONINA ACU ACC ACA ACG  

TIROSINA UAU UAC  

VALINA GUU GUC GUA GUG  

STOP – CODONI NON SENSO UAA UGA UAG  

RISORSE DI GENETICA

 Risorse di genetica : Sono in inglese, ma sono molto semplici e "simpatiche ", una introduzione allo studio della struttura e funzione del DNA

Anche qui puoi trovare spunti interessanti ( Utah University )

PROGETTO GENOMA UMANO

Il Progetto genoma umano Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human Genome Project), è iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e si è concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione sui vari cromosomi, costruendo così una mappa del genoma.

Dopo un decennio anni dal suo avvio, il Progetto genoma umano ha avuto grande risonanza mediatica e politica con la conferenza stampa congiunta del presidente degli USA B. Clinton e del premier britannico T. Blair del 26 giugno 2000, che ne annunciavano il completamento. In realtà, solo nell’aprile del 2003 la sequenza sarebbe stata analizzata per il 99% e il progetto di base si poteva dire veramente completato solo il 17 maggio 2006, quando la sequenza del cromosoma 1, il più lungo e quindi il più difficile da analizzare, è stata resa pubblica via Internet dal National Institute of Health. Resta da chiarire, però, il significato biologico delle sequenze individuate. Inoltre, solamente meno della metà dei geni analizzati corrisponde a funzioni riconoscibili in termini di proteine note. È ancora da comprendere il ruolo, posto che ne abbiano, di circa il 95% delle sequenze nucleotidiche, prive di qualsiasi funzione genica. Deve infine ancora essere analizzata e spiegata la differenza fra i diversi genomi di una medesima specie e quali tra le differenze genomiche giustifichino le differenze morfologiche e adattative di specie molto diverse, e che in apparenza sono diverse solamente per una piccola percentuale delle loro sequenze nucleotidiche.

   
       



                        

DOMANDA DIFFICILE

Una delle domande più difficili da spiegare ( se chi ascolta non sa ancora bene cosa sia la genetica e l'evoluzione ) è questa: è nato prima l'uovo o la gallina?

Aurora, tra un po' IIB, me lo chiesto varie volte........

Certo che non esiste l'uovo senza gallina, e viceversa, allora?

Questo paradosso era già noto al tempo dei greci e viene citato da Aristotele e Plutarco ; ora  c'é un video ( in inglese ma sottotitolato e di facile comprensione) che ci spiega, in maniera molto semplice, cosa la genetica ci suggerisce  in proposito: da un punto di vista evoluzionistico, gli uccelli (e dunque anche le galline) derivano da determinati ceppi di rettili, animali a sangue freddo dotati della capacità di deporre uova. Il diretto predecessore degli uccelli, perciò, deponeva già le uova, pur non essendo ancora, in senso stretto, un uccello né tanto meno una gallina. Nella cellula uovo è accaduto qualcosa nel DNA ( cioè nella molecola che racchiude in sé  le caratteristiche di un essere vivente), che ha determinato il passaggio da una proto- gallina a  gallina.  John Brookfield dell'Università di Nottingham (Inghilterra) in particolare affermava già nel 2006 che "il patrimonio genetico non cambia durante la vita di un organismo, l’uccello che nel corso dell’evoluzione si è trasformato nell’attuale pollo, in tempi preistorici, pertanto deve essere stato ( all'interno di )  un uovo». 

Certo che non è proprio semplice e la questione viene ancora dibattuta, visto che  c'è di mezzo la teoria dell'evoluzione.

Insomma, l'importante è che abbia  risposta ad Aurora, come le avevo promesso; intanto guardate il filmato del canale AsapSCIENCE ( ci sono tante animazioni carine anche su altre problematiche ).

              

LE MUTAZIONI: COSA SONO?

Da: http://ebook.scuola.zanichelli.it

In qualsiasi cellula che va incontro al proprio ciclo cellulare possono verificarsi errori di duplicazione del DNA, che saranno trasmessi alle cellule figlie. Negli organismi pluricellulari si riconoscono due tipi di mutazioni:

Le mutazioni somatiche sono quelle che si verificano nelle cellule del soma (organismo). In seguito alla mitosi tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza, ma non vengono ereditate dalla prole generata per riproduzione sessuata. Per esempio, una mutazione in una singola cellula epiteliale umana può produrre una chiazza cutanea, che però non verrà trasmessa ai figli.

Le mutazioni nella linea germinale sono quelle che si verificano nelle cellule germinali, ovvero le cellule specializzate nella produzione dei gameti. In seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazione la trasmette al nuovo organismo.

Alcune mutazioni producono il fenotipo ad esse corrispondente soltanto in certe condizioni restrittive, mentre in condizioni permissive non sono riconoscibili. Questi fenotipi prendono il nome di mutanti condizionali. Molti mutanti condizionali sono sensibili alla temperatura, cioè manifestano il fenotipo modificato soltanto a certe temperature. È possibile che in un organismo di questo tipo l’allele mutante codifichi per un enzima con una struttura terziaria instabile, soggetta ad alterazioni a una temperatura restrittiva.

 L’ambiente influenza l’espressione genica Il genotipo di questo coniglio codifica per la colorazione scura del pelo, ma il relativo enzima risulta inattivo in condizioni di normale temperatura corporea: di conseguenza, soltanto le estremità (ovvero le regioni più fredde del corpo) esprimono tale fenotipo. 

LE MUTAZIONI PUNTIFORMI

Le mutazioni puntiformi cambiano un singolo nucleotide

Le mutazioni puntiformi sono il risultato dell’aggiunta o della perdita di una base del DNA, oppure della sostituzione di una base nucleotidica con un’altra. Si possono produrre in seguito a un errore nella duplicazione del DNA sfuggito al processo di correzione di bozze oppure a causa di agenti mutageni ambientali, come le radiazioni e certe sostanze chimiche.

Come vedremo, le mutazioni puntiformi del DNA producono sempre un cambiamento nella sequenza dell’mRNA, ma non sempre hanno effetti sul fenotipo.

Le mutazioni silenti.

Per effetto della degenerazione del codice genetico, alcune sostituzioni di base non producono alcun cambiamento della sequenza amminoacidica prodotta per traduzione dell’mRNA alterato 

Per esempio, la prolina è codificata da quattro codoni: CCA, CCC, CCU, CCG

Se nel filamento stampo del DNA avviene una mutazione nell’ultima base della tripletta GGC, il codone di mRNA corrispondente non sarà più CCG ma a livello di ribosoma, a questo codone si legherà comunque un tRNA caricato con prolina.

Le mutazioni silenti sono piuttosto frequenti e stanno alla base della variabilità genetica che non trova espressione in differenze fenotipiche.

Le mutazioni di senso.

Diversamente dalle mutazioni silenti, alcune sostituzioni di base modificano il messaggio genetico in modo tale che nella proteina troviamo un amminoacido al posto di un altro.

Un esempio particolare di mutazione di senso riguarda l’allele responsabile di un tipo di anemia, l’anemia falciforme, dovuto a un difetto nell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che serve a trasportare l’ossigeno. L’allele falciforme del gene che codifica una subunità dell’emoglobina differisce dall’allele normale per una sola base, perciò codifica un polipeptide che ha un solo amminoacido diverso dalla proteina normale. Gli individui omozigoti per questo allele recessivo presentano globuli rossi alterati, che assumono una caratteristica forma a falce e producono un’anomalia nella circolazione sanguigna, con conseguenze gravi per la salute

Una mutazione di senso può anche comportare la perdita di funzionalità di una proteina, ma più spesso si limita a ridurne l’efficienza. Pertanto le mutazioni di senso possono essere compatibili con la sopravvivenza degli individui portatori, anche nel caso che la proteina colpita sia di importanza vitale. Nel corso dell’evoluzione, alcune mutazioni di senso possono perfino accrescere l’efficienza di una funzione.

Le mutazioni non senso.

Queste mutazioni costituiscono un altro tipo di sostituzione di base e spesso hanno un effetto più distruttivo delle mutazioni di senso. In una mutazione non senso, la sostituzione della base fa sì che nell’mRNA risultante si formi un codone di stop, come per esempio UAG.

Una mutazione non senso, interrompendo la traduzione nel punto in cui si è verificata, porta alla sintesi di una proteina più breve del normale, che normalmente non è attiva.

Le mutazioni per scorrimento della finestra di lettura (frame-shift mutation).

Non tutte le mutazioni puntiformi sono riconducibili alla sostituzione di una base con un’altra. Talvolta esse riguardano singole coppie di basi che si inseriscono nel DNA o ne vengono rimosse. Queste mutazioni prendono il nome di mutazioni per scorrimento della finestra di lettura e mandano fuori registro il messaggio genetico, alterandone la decodificazione.

Rifletti un po’: la traduzione procede codone per codone e i codoni sono parole di tre lettere, ciascuna corrispondente a un preciso amminoacido. Se all’mRNA si aggiunge o si toglie una base, la traduzione va avanti senza problemi fino al punto di inserimento o sottrazione della base; da quel punto in poi, le parole di tre lettere del messaggio genetico risultano tutte scalate di una lettera. In altri termini, le mutazioni di questo tipo fanno scorrere di un posto la «finestra di lettura» del messaggio. Quasi sempre questo tipo di mutazioni porta alla produzione di proteine non attive.

Da: http://ebook.scuola.zanichelli.it

I GRUPPI SANGUIGNI

I gruppi sanguigni sono determinati dalla presenza di proteine specifiche sulla superficie dei globuli rossi. La loro comparsa nella formazione del globulo rosso è determinata geneticamente, quindi non può variare nel corso della vita di un individuo. Tali proteine si comportano come degli antigeni stimolando pertanto anche reazioni immunitarie. 

Ciò significa che se introduciamo in un soggetto dei globuli rossi non appartenenti al suo stesso gruppo, l’organismo che li riceve produce delle sostanze (anticorpi) in grado di combattere tali cellule, quindi una reazione di “rigetto”. 

Un anticorpo è una sostanza prodotta dal corpo umano per combattere e distruggere le sostanze estranee penetrate, integrandole nei complessi sistema di difesa dell’organismo. 

Tornando ai gruppi sanguigni, certamente tutti conoscono il sistema AB0 e il fattore Rh, ma oltre a questi ce ne sono altri meno noti come il Kell, il Lewis, ecc.

                              

                                                                      Il sistema AB0

In questo sistema esistono 4 gruppi sanguigni diversi: A, B, AB e 0 (zero). I quattro gruppi sono caratterizzati dalla presenza o dall'assenza delle proteine antigeniche (di cui sopra) A e B. 

Se su un globulo rosso è presente la proteina A si ha il gruppo A, se è presente quella della proteina B il gruppo B; la presenza contemporanea dei due antigeni (A e B) caratterizza il gruppo AB, se non ne è presente nessuna si ha il gruppo 0 (La terminologia da noi utilizzata correntemente, cioè gruppo “zero” è in realtà una storpiatura dell’originale “O” dal tedesco “Ohne”, cioè “senza”, utilizzato da Landsteiner quando ha scoperto il sistema AB0). 

Poiché l'individuo riconosce come proprie solo le proteine che produce, e come estranee quelle che non produce, il sangue fabbrica degli anticorpi diretti contro gli antigeni che non sono presenti sulla superficie dei propri globuli rossi. 

É importante segnalare che questi anticorpi, detti naturali, non richiedono un contatto precedente con l'antigene per essere prodotti. 

Quindi, una persona del gruppo A avrà degli anticorpi anti B, una persona del gruppo B, anticorpi anti A e una persona del gruppo 0, anticorpi anti A e anti B, dato che né l'uno né l'altro sono presenti sulla superficie dei suoi globuli rossi. 

Un individuo del gruppo AB, che ha quindi entrambe le proteine antigeniche sulla superficie delle sue emazie, non fabbricherà degli anticorpi contro queste proteine; altrimenti, distruggerebbe i propri globuli rossi. 

Come conseguenza di quanto spiegato sopra, la donazione può avvenire: 

                                                                        

Il fattore Rh

Anche in questo caso si parla di una proteina presente o meno sulla superficie delle emazia. Se la proteina è presente si parla di Rh positivo (Rh+), se è assente si parla di Rh negativo (Rh-). 

Il nome di questa proteina deriva dal tipo di scimmia in cui fu individuato per la prima volta nel 1941 da Landsteiner e Wiener. Questi studiosi nel corso di ricerche comparative sul sangue dell'uomo e di alcune scimmie constatarono, dopo aver effettuato ripetutamente iniezioni di sangue di Macaco Rhesus (da qui il nome Rh) nel sistema circolatorio di coniglio, che il siero di quest'ultimo, messo a contatto con il sangue umano, agglutinava i globuli rossi dell'85% degli individui di razza bianca. 

Questo agglutinogeno fu detto fattore Rhesus e l'85% di individui bianchi le cui emazie vengono agglutinate da tale fattore sono detti Rh+ mentre l’altro 15%, Rh-. 

Quando si effettua in laboratorio la determinazione del gruppo sanguigno, nel fenotipo questa proteina viene indicata con la lettera D (maiuscola se presente, minuscola se assente). 

A differenza del sistema AB0, le persone Rh-negativo (che non hanno cioè tale proteina sulla superficie dei propri globuli rossi) sviluppano un anticorpo diretto contro questo antigene solo in seguito a contatto con l'antigene D. La presenza o meno di questo antigene è fondamentale in gravidanza quando la madre sia Rh 

negativo e il feto Rh positivo. 

La trasfusione di sangue, oltre al gruppo, deve considerare anche il sistema Rh.

http://www.donatoridisangue.it/site/index.php?option=com_content&view=article&id=64&Itemid=69