FECONDAZIONE:BELLISSIMO VIDEO

La fecondazione consiste nell'unione dell'ovulo femminile con uno dei tanti spermatozoi maschili, per formare una cellula - lo zigote - da cui si svilupperà una nuova vita.

Nonostante la fecondazione metta in gioco milioni di spermatozoi, solamente uno di questi riesce a fecondare l'ovulo. Quest'ultimo, infatti è protetto - seppur labilmente - da uno strato di cellule chiamato corona radiata. Dopo aver superato questo primo ostacolo, lo spermatozoo si trova davanti ad un'altra, ben più ardua, barriera di natura glicoproteica, rappresentata dalla zona pellucida. 

Per poterla attraversare, gli spermatozoi rilasciano potenti enzimi contenuti nell'acrosoma, una vescicola confinata nella parte superiore della loro testa. Il processo, chiamato reazione acrosomale, consente agli spermatozoi di scavarsi un piccolo canale per la fecondazione dell'ovulo. Come più volte ricordato, tale privilegio spetterà solamente al primo spermatozoo che completa l'assalto all'ovocita. La fusione delle due membrane cellulari è molto importante perché: 

1)stimola l'ovulo a completare la sua seconda divisione meiotica

2)apre una via che consente al nucleo dello spermatozoo di raggiungere quello dell'ovocita e fondersi con esso;

3)innesca una reazione chimica, chiamata reazione corticale, che impedisce la fecondazione dell'ovulo da parte di altri spermatozoi (impedisce la polispermia).

L'unione dei nuclei origina una nuova cellula, chiamata zigote, di 46 cromosomi, 23 dei quali ereditati dallo spermatozoo paterno e 23 dei quali dalla cellula uovo materna. Lo zigote andrà quindi incontro ad una lunga serie di divisione mitotiche, iniziate già nel suo percorso di avvicinamento verso l'utero, nel quale si annida dopo circa una settimana. La  fecondazione sessuata, così come avviene nell'uomo e in molti altri organismi superiori, consente al nuovo individuo di ereditare una combinazione di cromosomi paterni e materni tra le milioni possibili, assicurando una variabilità di caratteri che è alla base dell' evoluzione.

                          

da: http://www.my-personaltrainer.it/salute/fecondazione.html

ESPLORANDO IL CORPO UMANO: DNA, MITOSI,CROMOSOMI

Anche questo può aiutare a capire la duplicazione del DNA !!
          
                       

RISORSE DI GENETICA

 Risorse di genetica : Sono in inglese, ma sono molto semplici e "simpatiche ", una introduzione allo studio della struttura e funzione del DNA

Anche qui puoi trovare spunti interessanti ( Utah University )

PROGETTO GENOMA UMANO

Il Progetto genoma umano Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human Genome Project), è iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e si è concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione sui vari cromosomi, costruendo così una mappa del genoma.

Dopo un decennio anni dal suo avvio, il Progetto genoma umano ha avuto grande risonanza mediatica e politica con la conferenza stampa congiunta del presidente degli USA B. Clinton e del premier britannico T. Blair del 26 giugno 2000, che ne annunciavano il completamento. In realtà, solo nell’aprile del 2003 la sequenza sarebbe stata analizzata per il 99% e il progetto di base si poteva dire veramente completato solo il 17 maggio 2006, quando la sequenza del cromosoma 1, il più lungo e quindi il più difficile da analizzare, è stata resa pubblica via Internet dal National Institute of Health. Resta da chiarire, però, il significato biologico delle sequenze individuate. Inoltre, solamente meno della metà dei geni analizzati corrisponde a funzioni riconoscibili in termini di proteine note. È ancora da comprendere il ruolo, posto che ne abbiano, di circa il 95% delle sequenze nucleotidiche, prive di qualsiasi funzione genica. Deve infine ancora essere analizzata e spiegata la differenza fra i diversi genomi di una medesima specie e quali tra le differenze genomiche giustifichino le differenze morfologiche e adattative di specie molto diverse, e che in apparenza sono diverse solamente per una piccola percentuale delle loro sequenze nucleotidiche.

   
       



                        

MUTAZIONI CROMOSOMICHE

Le mutazioni cromosomiche sono grossi riarrangiamenti del materiale genetico

L’intera molecola del DNA si può spezzare e ricongiungere, alterando totalmente la sequenza dell’informazione genetica. Tali mutazioni cromosomiche, in genere prodotte da agenti mutageni o da grossolani errori nella duplicazione dei cromosomi, possono essere di quattro tipi:

Una delezione rimuove parte del materiale genetico. Una molecola di DNA si spezza in due punti e le due porzioni estreme si ricongiungono lasciando fuori il segmento di DNA intermedio. Le sue conseguenze possono essere gravi come quelle delle mutazioni per scorrimento della finestra di lettura.

Una duplicazione si può verificare in contemporanea con una delezione . Se i cromosomi omologhi si rompono in due punti diversi e poi ciascuno si va ad attaccare al pezzo dell’altro, si ha insieme una delezione e una duplicazione: uno dei due cromosomi sarà privo di un segmento di DNA (delezione), mentre l’altro ne conterrà due copie (duplicazione).

Anche un’inversione può essere il risultato della rottura di un cromosoma, seguita da un ricongiungimento errato. Un segmento di DNA può staccarsi e reinserirsi nello stesso punto del cromosoma, ma «girato al contrario». Se il punto di rottura contiene parte di un segmento di DNA che codifica una proteina, la proteina risultante sarà profondamente alterata e quasi certamente non funzionante.

Si ha una traslocazione quando un segmento di DNA si distacca dal proprio cromosoma e va a inserirsi in un cromosoma diverso. Al pari delle mutazioni concernenti una duplicazione e una delezione, le traslocazioni possono essere reciproche, come nella figura  o non reciproche. Spesso le traslocazioni qualora ostacolano il normale appaiamento dei cromosomi alla meiosi e quindi possono provocare sterilità.

               

Da: http://ebook.scuola.zanichelli.it

DNA / GENI

Dal canale TED ed. una introduzione alla genetica, con sottotitoli in inglese

GENETICA: BELLISSIMO, DALLA UTAH UNIVERSITY

Veramente bella questa risorsa della Utah University che ci fa capire che cosa sia la duplicazione, la  trascrizione  e la traduzione di un gene nella corrispondente proteina.

Guarda anche questa, sempre della U.U.

Interessante anche l'attività " costruisci il DNA, che ci dice che se la cellula andasse alla velocità con cui giochiamo, impiegherebbe 95 anni per duplicarsi!!!!

E per tornare un po' bambini, vediamoci questo video tratto da "Esplorando il corpo umano", riguardante i cromosomi e la duplicazione del DNA!

BIOLOGIA MOLECOLARE: GENETICA

La Biologia  è stata proclamata regina delle scienze dell'attuale millennio ed ecco qui alcuni video, carini, simpatici  ed interessanti che ci  introducono  allo studio della genetica, branca della biologia che ci riserva ogni giorno nuove sorprese; è inglese, ma si capisce bene ugualmente.

   

MALATTIE LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI

Alessio , figlio dello zar Nicola II, era affetto da emofilia

Il sesso di un individuo dipende da due cromosomi:  le femmine hanno 2 cromosomi X (XX), mentre  i maschi hanno 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY). Una figlia femmina eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma X da suo padre; un figlio maschio, invece, eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma Y da suo padre. Ci sono delle patologie  che dipendono da geni collocati sul cromosoma sessuale X, che presenta molti geni importanti per la crescita di un individuo. Il cromosoma Y, invece, è piccolo e contiene i geni necessari per lo sviluppo maschile e la produzione degli spermatozoi: eventuali difetti su questo cromosoma sono correlati a deficit della fertilità maschile. Nessun gene vitale risiede  sul cromosoma Y. Cosa succede in caso di anomalie sul cromosoma X?

Se una femmina presenta un allele recessivo mutato collocato su un cromosoma X ed un allele sano situato sull’altro cromosoma X, sarà portatrice sana della malattia genetica legata al cromosoma X. Normalmente la persona portatrice non ha la malattia ma, in alcuni casi, può mostrare lievi sintomi della patologia. 

I maschi, invece, hanno un cromosoma X ed un Y (X Y) e, quindi, se il maschio porta una mutazione recessiva sul cromosoma X sarà affetto dalla patologia: non c'è, infatti, un’altra copia di quel gene, per compensare l'errore, sul cromosoma omologo.

Esempi di malattie recessive legate all’ X sono l’emofilia, il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne. 

Vediamo cosa succede nel caso in cui la madre è portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X , il padre invece sano 

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

 figlie femmine 50%  sane e il 50% portatrici sane; 

 figli maschi  50%  sani ed il 50% malati

Nella rara eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia:

          

	X	Y
X	XX	XY
X	XX	XY

                                                                                                                                                                                               

figlie femmine 50% portatrici sane 50% malate  figli maschi    50% sani 50% malati                                                                

Questo può accadere  nei matrimoni tra consanguinei e per  tutte le patologie ereditarie, indipendentemente dal cromosoma coinvolto: i consanguinei, infatti, hanno una maggior quantità di geni in comune ed è, quindi, più facile che si manifestino patologie ereditarie.

Infine esistono alcune rare malattie legate al cromosoma X che si trasmettono con modalità dominante. Un esempio è una forma di rachitismo resistente alla vitamina D. Se è la madre a trasmettere questa anomalia, il 50% dei figli maschi ed il 50% delle figlie femmine manifesterà la malattia, proprio perché è legata ad una mutazione dominante. 

In parte tratto dal blog www.scienceforpassion.com

LE MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE

Le malattie autosomiche si trasmettono dai genitori ai figli e sono dovute a mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, cioè i cromosomi non legati al sesso.  Si parla di  malattie autosomiche recessive e di malattie autosomiche dominanti.

Nelle malattie autosomiche recessive, perchè la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori;  se, invece, il figlio  eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano non vuol dire  avere la patologia, ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentano  sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato, ma entrambi possono trasmetter al figlio l' allele mutato, causa della patologia.

Esempi di malattie autosomiche recessive sono: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l'anemia mediterranea (o talassemia) o l'albinismo.


Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia

Si può schematizzare la situazione con il quadrato di Punnett:

 Indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano,  sia la mamma che il papà sono “Aa”, dato che sono entrambi portatori sani.

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

 25% AA figli sani

 50% Aa figli  portatori sani

                                                     25% aa figli malati 

Vediamo ora cosa succede nel caso in cui  un genitore siano sano e l'altro portatore: la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani

Serviamoci ancoradel quadrato di Punnett:

	A	a
A	AA	Aa
A	AA	Aa

50% AA figli sani

50% Aa figli portatori sani

Disegni dal blog www.scienceforpassion.com