MAPPATA LA " SINFONIA DEI GENI "

                  

15 anni fa è stato mappato il genoma umano (e qui finisce il video )...

 Fino ad oggi conoscevamo il numero dei geni umani e la loro disposizione all'interno dei cromosomi. Ora grazie a un monumentale studio pubblicato con 24 diversi articoli sulle riviste del gruppo Nature, sappiamo anche quali sono quelli attivi, quando si attivano e, soprattutto, dove si attivano. 

Protagonisti di questo enorme sforzo sono stati i ricercatori che fanno capo al Roadmap Epigenomics Program.

Anche se il Dna è lo stesso in tutte le cellule, in ognuna di esse i geni possono "farsi sentire" in modo più forte, o essere più silenziosi, proprio come accade quando le orchestre danno più o meno risalto a ciascuno strumento nell'eseguire una stessa sinfonia. È grazie a questo diverso modo di "modulare" il Dna che una cellula del cuore è diversa rispetto a una cellula del cervello. Ogni cellula utilizza infatti il Dna in modi diversi. Capire quando e come i geni entrano in attività è stata la sfida della genetica degli ultimi 15 anni, da quando cioè è stato aperto per la prima volta il libro della vita, con il sequenziamento del genoma umano.

Mentre il Dna di ciascuno di noi contiene circa 25mila geni, resta fisso per tutta la vita e non muta se guardiamo alle cellule del cervello, del cuore o della pelle, l'epigenoma è la parte variabile, fluttuante del nostro organismo. 

Gli interruttori che accendono o spengono ogni singolo gene di ogni singola cellula trasformano un semplice elenco di note in una sinfonia unica e irripetibile. Se calcoliamo che ognuno dei 25mila geni può essere attivato da un numero di interruttori variabile tra i 20 e i 40mila, ecco che emerge tutta la complessità della mappa tracciata su Nature in 127 tessuti diversi del corpo umano. Dall'insieme degli interruttori dell'epigenoma dipende se una cellula del cervello è diversa da una cellula del fegato (il loro Dna infatti è identico). E sempre sull'epigenoma agiscono fattori importanti per la salute come dieta, esercizio fisico o fumo. Gli stili di vita e l'ambiente in cui viviamo infatti non modificano direttamente il Dna: la loro influenza si fa sentire prima sull'epigenoma. 

"Il Dna è il nostro passato. L'epigenoma è il trionfo del nostro arbitrio. Sono le nostre scelte e l'effetto che ha l'ambiente in cui viviamo sulla nostra salute" spiega Pier Giuseppe Pelicci, direttore del dipartimento di Oncologia sperimentale dell'Istituto europeo di oncologia a Milano e il primo in Italia a legare l'epigenomica allo studio dei tumori. "Ogni cellula tumorale  -  spiega  -  si presenta sempre con un'alterazione del suo epigenoma. E alcuni farmaci riescono a curare il cancro proprio riparando la struttura dell'epigenoma". 

L'epigenoma, interfaccia tra l'ambiente in cui viviamo e il Dna, promette di spiegare l'origine di molte malattie oltre al cancro: dal diabete all'Alzheimer, dall'asma alle allergie.

da http://www.repubblica.it/scienze/2015/02/19/news/dna_decifrata_la_sinfonia_della_vita_ecco_la_mappa_dell_attivit_dei_geni-107658418/

e  http://www.panorama.it/scienza/salute/dna-mappata-lattivita-dei-geni/#gallery-0=slide-5

DNA E VARIABILITA' NELLA POPOLAZIONE UMANA

Il razzismo è una idiozia! Lo dimostra la genetica.

Quanto il genoma di un individuo differisce da quello di un altro? 

Analizzando sequenze di DNA di individui umani diversi, si nota che, in media, una base ogni mille risulta diversa. In altre parole, il DNA di due individui differisce in media dello 0,1%. Questo valore è apparentemente piccolo ma, considerando il genoma umano completo, esteso per 6 x 10e9 (6 miliardi) bp, risultano 6 x 10e6 (6 milioni) di coppie di basi diverse tra i genomi di due individui. Poiché le basi che possono variare tra i diversi individui non occupano posizioni fisse, il numero di genomi umani possibili è inconcepibilmente alto.

L'organismo geneticamente più simile all'uomo è lo scimpanzé, il cui DNA ha una percentuale di nucleotidi identici al genoma umano di circa il 98%; ciò indica che i due genomi differiscono, in media, di 2 basi ogni 100.

Si può notare quindi come, dal solo punto di vista quantitativo, differenze nella sequenza del DNA dell'ordine di grandezza dell'1 per 1000 siano sufficientemente piccole perché il genoma umano mantenga le caratteristiche tipiche della specie, ma anche sufficientemente grandi perché sia possibile generare un numero enorme di individui diversi, mentre per passare dall'uomo alla specie biologicamente più affine le differenze devono essere dell'ordine di grandezza dell'1 per 100.

Tra genitori e figli, il corredo genetico mostra un'identità del 50%, poiché ognuno riceve metà del patrimonio genetico di ciascun genitore. Per ogni generazione di distanza fra due soggetti, la quota di genoma mediamente condivisa si dimezza, perciò sarà del 25% fra nonno e nipote, del 12,5% tra primi cugini e così via. 

La variazione genetica nell'uomo è talmente complessa che una classificazione per razze si è dimostrata completamente inutile. La differenza tra individui è grandissima, ma anche in ogni gruppo, per quanto piccolo, la differenza rimane sempre estremamente grande. Anche se riunissimo gli individui in gruppi sempre più piccoli, troveremmo sempre comunque moltissime differenze. Questo discorso potrebbe, di primo acchito, non risultare convincente dal momento che notiamo delle differenze generalizzate, come quella della pelle scura in Africa, la pelle chiara in Europa. Questo tipo di differenze, ad esempio, sembrano chiare e ben visibili a tutti.  Sono differenze di tipo funzionale perché nelle zone tropicali la pelle necessita di protezione dall'eccesso di raggi ultravioletti. Ma le differenze di colore della pelle, benché così evidenti, dipendono da pochi dei nostri trentamila geni. La differenza genetica tra un bianco e un nero non è molto diversa da quella che si può riscontrare tra due bianchi, due neri o due cinesi.

Quando nel 2001 la mappa del DNA  umano fu completata da due gruppi indipendenti, uno pubblico coordinato dal Dipartimento dell’Energia degli Stati Uniti e uno privato sotto la guida di Craig Venter, si vide ( come abbiamo detto prima ) che la variabilità genetica tra due uomini presi a caso è in media del 1 o 2 per mille. Se questa variabilità è legata ai geni del colore della pelle, diventa ben visibile. Se invece è legata ad altri geni, magari anche molto più significativi perché associati al rischio di patologie, può risultare, a un esame esteriore, del tutto irriconoscibile. Per la parola meticcio, vale un po’ lo stesso discorso. Come dice Obama, siamo tutti meticci, e il mondo sarà tanto più bello quanto più la globalizzazione, una volta tanto positiva, diffonderà il meticciato, togliendo a queste parole ogni residuo sapore spregiativo.
Ancora all’inizio del Novecento si promulgavano leggi per impedire l’integrazione. Tra il 1896 e il 1915 in 28 Paesi degli Stati Uniti vengono vietati i matrimoni tra bianchi e neri. Nel 1924 un movimento per l’eugenetica portò a leggi che limitavano l’immigrazione di persone “di razza nordica”, e tra le escluse ci fu anche la “razza mediterranea”. A che cosa abbia portato il mito della “razza ariana” teorizzato da Hitler lo sappiamo bene: lo sterminio degli ebrei e degli zingari, considerati “razze inferiori”.
Del resto in Italia, in pieno positivismo, nel 1938 arrivarono le leggi razziali.
Ma, come abbiamo spiegato prima,

Il razzismo è una idiozia!