TERAPIA GENICA ORMAI IN COMMERCIO!

La terapia genica è diventata un farmaco e a commercializzarla, per la prima volta in Europa, sarà un’azienda italiana, la Chiesi Farmaceutici S.p.A. La patologia in questione è una malattia rara, che colpisce meno di un centinaio di persone in Italia, ma per la quale non esiste una cura: il deficit di lipoproteina lipasi (Lpld), cioè la mancata produzione di un enzima che metabolizza i trigliceridi. In poche parole chi soffre di questa malattia si trova ad avere livelli di trigliceridi nel sangue altissimi, che provocano nella maggioranza dei casi pericolose e dolorose pancreatiti. Fino ad oggi l’unico intervento che veniva fatto era curare la pancreatite, cioè l’esito finale, nel momento in cui si presentava, ma non esisteva alcun modo di agire a livello ematico. Ora invece abbiamo questo nuovo  farmaco, chiamato "Alipogene tiparvovec", il quale  potrebbe segnare in qualche modo l’inizio dell’epoca della terapia genica a portata di tutti.

Ma come funziona questo nuovo "farmaco?  Si tratta di sostituire all’interno delle cellule la copia mal funzionante del gene (Lpl) Per questo si utilizza un adenovirus, (un virus che provoca normalmente sindromi simili al raffreddore) modificato per essere inoffensivo per l’uomo e incapace di replicarsi, e al cui interno è stata inserita una copia funzionante del gene Lpl. In questo modo il farmaco raggiunge le cellule dei muscoli (dove viene sintetizzata la proteina) e libera  al loro interno la copia corretta del gene. La terapia consiste in un’unica iniezione nel corso della vita, e gli studi effettuati fino ad oggi indicano che il farmaco è in grado di ridurre del 54% gli attacchi di pancreatite acuta, e del 59% i dolori addominali causati dalla patologia.

http://www.wired.it/scienza/biotech/2014/11/10/terapia-genica-commercio/
https://oggiscienza.wordpress.com/2014/11/19/primo-farmaco-basato-sulla-terapia-genica/

RISORSE DI GENETICA

 Risorse di genetica : Sono in inglese, ma sono molto semplici e "simpatiche ", una introduzione allo studio della struttura e funzione del DNA

Anche qui puoi trovare spunti interessanti ( Utah University )

PROGETTO GENOMA UMANO

Il Progetto genoma umano Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human Genome Project), è iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e si è concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione sui vari cromosomi, costruendo così una mappa del genoma.

Dopo un decennio anni dal suo avvio, il Progetto genoma umano ha avuto grande risonanza mediatica e politica con la conferenza stampa congiunta del presidente degli USA B. Clinton e del premier britannico T. Blair del 26 giugno 2000, che ne annunciavano il completamento. In realtà, solo nell’aprile del 2003 la sequenza sarebbe stata analizzata per il 99% e il progetto di base si poteva dire veramente completato solo il 17 maggio 2006, quando la sequenza del cromosoma 1, il più lungo e quindi il più difficile da analizzare, è stata resa pubblica via Internet dal National Institute of Health. Resta da chiarire, però, il significato biologico delle sequenze individuate. Inoltre, solamente meno della metà dei geni analizzati corrisponde a funzioni riconoscibili in termini di proteine note. È ancora da comprendere il ruolo, posto che ne abbiano, di circa il 95% delle sequenze nucleotidiche, prive di qualsiasi funzione genica. Deve infine ancora essere analizzata e spiegata la differenza fra i diversi genomi di una medesima specie e quali tra le differenze genomiche giustifichino le differenze morfologiche e adattative di specie molto diverse, e che in apparenza sono diverse solamente per una piccola percentuale delle loro sequenze nucleotidiche.

   
       



                        

ANCORA UN GRAZIE AI NOSTRI FANTASTICI RICERCATORI!

COSI' SI FA LA RICERCA, ATTRAVERSO UN  SERIO E DURO LAVORO, RENDENDO PUBBLICI I RISULTATI SU RIVISTE SPECIALIZZATE E NON SPERIMENTANDO DIRETTAMENTE SULL'UOMO!

OGNI RIFERIMENTO AD UN CERTO SIG. VANNONI ( LAUREATO IN FILOSOFIA ) NON E' CASUALE, MA  VOLUTO. 

Ancora loro, un gruppo di ricercatori dell'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e dell'Istituto Telethon per la terapia genica (TIGET) coordinato da Luigi Naldini e Roberta Mazzieri ( che firmano un articolo su "Science Translational Medicine") sono riusciti a trasformare le cellule staminali ematopoietiche (quelle che danno origine a tutte le cellule del sangue) in vere e proprie fabbriche di armamenti contro i tumori.

Il risultato è stato raggiunto sempre  attraverso  la tecnica di terapia genica, già messa a punto dal gruppo di Naldini, e che  aveva già consentito di ottenere risultati terapeutici  nei pazienti affetti da due malattie genetiche rare, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. 

Anche in questo caso, utilizzando dei virus, sono state inserite nelle cellule staminali emopoietiche dei geni che svolgeranno  un'attività antitumorale quando queste cellule, in seguito, si trasformeranno in macrofagi e attaccheranno  il tumore. 

Il gene in questione è quello per l’interferone alfa, una molecola prodotta normalmente dal nostro organismo in risposta a infezioni e che è in grado di esercitare anche una potente attività antitumorale; l'uso clinico dell'interferone fino ad ora era  ostacolato dalla sua  elevata tossicità, essendo  somministrato come farmaco. 

Con questa nuova tecnica  i monociti/ macrofagi, che si differenziano dalle cellule staminali emopoietiche e  che sono naturalmente “richiamati” nella sede in cui si sta sviluppando un tumore, dirigono selettivamente l'interferone alfa solo contro le cellule tumorali.

L’interferone agisce in modo da portare alla  morte sia  le cellule tumorali, sia i vasi sanguigni del tumore, che gli riforniscono nutrimento.

macrofago che attacca cellule tumorali

Nel corso di una serie di esperimenti sui topi i ricercatori hanno dimostrato che la nuova strategia consente di bloccare la crescita del tumore mammario e delle sue metastasi. Inoltre, a differenza di quanto accade di solito negli studi sul modello animale, questa volta è stato possibile dimostrare anche la sicurezza e l'efficacia del metodo nell’inibire la crescita di un tumore umano perché i topi utilizzati erano stati "ingegnerizzati" attraverso il trapianto di cellule staminali ematopoietiche umane modificate, così da ricreare un sistema ematopoietico tipicamente umano. 

Questa tecnica quindi può essere definita uno xenotrapianto, MA .... questo tipo di pratica tra poco potrebbe essere proibita se il decreto legislativo sulla sperimentazione animale, ora all''esame delle commissioni Affari Europei e Salute , fosse approvato!!!

“Ora – spiegano i ricercatori – è necessario effettuare ulteriori studi preclinici volti a valutare quali tipi di tumori possano meglio beneficiare di questa terapia genica e a preparare la sperimentazione clinica che potrebbe cominciare tra qualche anno”.

http://www.lescienze.it/news/2014/01/02/news/terapia_genica_staminali_ematopoietiche_tumori-1948818/

SINTESI PROTEINE- TRADUZIONE

Ed ecco la fase finale, la traduzione dell' RNA nella catena proteica

TRASCRIZIONE- RNA MESSAGGERO

Ed ora un video sulla trascrizione, cioè del meccanismo attraverso il quale, su di un filamento di DNA, viene  sintetizzata una molecola di RNA che porta in sé le informazioni del DNA, grazie alla complementarità delle basi. Questo RNA passerà poi nel citoplasma, sui ribosomi, dove avverrà il passaggio finale, cioè la traduzione del messaggio nella  giusta sequenza di amminoacidi

GENETICA: BELLISSIMO, DALLA UTAH UNIVERSITY

Veramente bella questa risorsa della Utah University che ci fa capire che cosa sia la duplicazione, la  trascrizione  e la traduzione di un gene nella corrispondente proteina.

Guarda anche questa, sempre della U.U.

Interessante anche l'attività " costruisci il DNA, che ci dice che se la cellula andasse alla velocità con cui giochiamo, impiegherebbe 95 anni per duplicarsi!!!!

E per tornare un po' bambini, vediamoci questo video tratto da "Esplorando il corpo umano", riguardante i cromosomi e la duplicazione del DNA!

BIOLOGIA MOLECOLARE: GENETICA

La Biologia  è stata proclamata regina delle scienze dell'attuale millennio ed ecco qui alcuni video, carini, simpatici  ed interessanti che ci  introducono  allo studio della genetica, branca della biologia che ci riserva ogni giorno nuove sorprese; è inglese, ma si capisce bene ugualmente.

   

MENDEL E LA NASCITA DELLA GENETICA

Un video chiaro sugli esperimenti Mendel, in cui sono anche definiti  gli elementi base della genetica: gene, allele, carattere, dominante, recessivo. Per la terza, un aiuto per ripassare  le basi della genetica. 

All’inizio del XX secolo ci fu una riscoperta degli studi di Mendel che portò, nei decenni successivi, a numerose ricerche nel campo della genetica. Molti scienziati raggiunsero risultati simili anche lavorando indipendentemente. Nel 1902 il biologo americano Walter Sutton notò che i cromosomi risultavano appaiati fin dall’inizio della prima divisione meiotica. In seguito a questa scoperta Sutton continuò ad indagare le analogie delle sue osservazioni con le leggi di Mendel.

I risultati delle sue ricerche sono poi stati riassunti nella teoria cromosomica dell’ereditarietà. Questo modello interpretativo, alla base della genetica classica, è riassumibile in alcuni punti fondamentali:

• all’interno dei gameti sono presenti i cromosomi;
• i geni (quelli che Mendel chiamava fattori) si trovano sui cromosomi in posizioni ben determinate definite loci genici;
• In tutte le cellule somatiche metà dei cromosomi proviene dalla madre, l’altra metà dal padre. 

Le prove a sostegno di questa teoria si susseguirono negli anni provenendo da diversi laboratori genetici sparsi in tutto il mondo. Tra questi, quello di T.Morgan fu quello di riferimento grazie agli studi sull’ereditarietà dei caratteri di una specie che, da quel momento in poi, venne considerato l’organismo modello: il moscerino della frutta (Drosophila melanogaster). Morgan sperimentò numerosi incroci dell’insetto e riuscì a dimostrare l’esistenza di un legame tra il gene responsabile del colore dell’occhio del moscerino e un cromosoma specifico. 


Il video è tratto da  Oilproject, una scuola virtuale gestita da studenti, gratuita ed aperta a tutti, in cui si discute di attualità, economia, letteratura, filosofia, Internet e politica. Le lezioni avvengono online (sia in diretta, sia in differita) e sono tenute da volontari che condividono le loro conoscenze senza altro fine che la divulgazione libera dell'informazione. Chiunque può registrare una lezione e proporla alla community. Con oltre 9000 studenti, Oilproject è la più grande scuola online in Italia.