mercoledì 27 marzo 2013
lunedì 25 marzo 2013
EMOFILIA: COME UNA MALATTIA HA CAMBIATO LA STORIA
 |
| Alix d'Assia |
 |
| Famiglia zar Nicola II |
Dal sito: www. altezza reale. com, ho trovato questo bellissimo articolo che ci spiega come l'emofilia abbia condizionato, tramite la regina Vittoria, anche il trono di Russia e di Spagna.
 |
| Leopoldo d'Albania |
MALATTIE LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI
| Alessio , figlio dello zar Nicola II, era affetto da emofilia |
Il sesso di un individuo dipende da due cromosomi: le femmine hanno 2 cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY). Una figlia femmina eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma X da suo padre; un figlio maschio, invece, eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma Y da suo padre. Ci sono delle patologie che dipendono da geni collocati sul cromosoma sessuale X, che presenta molti geni importanti per la crescita di un individuo. Il cromosoma Y, invece, è piccolo e contiene i geni necessari per lo sviluppo maschile e la produzione degli spermatozoi: eventuali difetti su questo cromosoma sono correlati a deficit della fertilità maschile. Nessun gene vitale risiede sul cromosoma Y. Cosa succede in caso di anomalie sul cromosoma X?
I maschi, invece, hanno un cromosoma X ed un Y (X Y) e, quindi, se il maschio porta una mutazione recessiva sul cromosoma X sarà affetto dalla patologia: non c'è, infatti, un’altra copia di quel gene, per compensare l'errore, sul cromosoma omologo.
Esempi di malattie recessive legate all’ X sono l’emofilia, il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne.
Vediamo cosa succede nel caso in cui la madre è portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X , il padre invece sano
X
|
Y | |
X
|
XX
|
XY
|
X
|
XX
|
XY
|
figlie femmine 50% sane e il 50% portatrici sane;
figli maschi 50% sani ed il 50% malati
Nella rara eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia:
X
|
Y
|
|
X
|
XX
|
XY
|
X
|
XX
|
XY
|
figlie femmine 50% portatrici sane 50% malate figli maschi 50% sani 50% malati
Questo può accadere nei matrimoni tra consanguinei e per tutte le patologie ereditarie, indipendentemente dal cromosoma coinvolto: i consanguinei, infatti, hanno una maggior quantità di geni in comune ed è, quindi, più facile che si manifestino patologie ereditarie.
Infine esistono alcune rare malattie legate al cromosoma X che si trasmettono con modalità dominante. Un esempio è una forma di rachitismo resistente alla vitamina D. Se è la madre a trasmettere questa anomalia, il 50% dei figli maschi ed il 50% delle figlie femmine manifesterà la malattia, proprio perché è legata ad una mutazione dominante.
In parte tratto dal blog www.scienceforpassion.com
CHAOS/ UN' AVVENTURA MATEMATICA
"CHAOS |Un'avventura Matematica" è un film in nove capitoli, della durata di tredici minuti ciascuno, che parla di Matematica alla portata di un vasto pubblico! Gli argomenti spaziano dai sistemi dinamici, all'effetto farfalla e alla teoria del caos.
Il film è stato prodotto da Jos Leys, Étienne Ghys e Aurélien Alvarez ed è distribuito sotto licenza Creative Commons.Vi metto il link al blog matem@ticamente sul quale ho trovato questa bella risorsa, con tutti i nove capitoli!
Cap.1- pantarei
cap. 7- l'effetto farfalla
domenica 24 marzo 2013
LE MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
Le malattie autosomiche si trasmettono dai genitori ai figli e sono dovute a mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, cioè i cromosomi non legati al sesso. Si parla di malattie autosomiche recessive e di malattie autosomiche dominanti.
Nelle malattie autosomiche recessive, perchè la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, il figlio eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano non vuol dire avere la patologia, ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.
Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentano sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato, ma entrambi possono trasmetter al figlio l' allele mutato, causa della patologia.
Esempi di malattie autosomiche recessive sono: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l'anemia mediterranea (o talassemia) o l'albinismo.
Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia
Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia
Si può schematizzare la situazione con il quadrato di Punnett:
Indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano, sia la mamma che il papà sono “Aa”, dato che sono entrambi portatori sani.
A
|
a
|
|
A
|
AA
|
Aa
|
a
|
Aa
|
aa
|
50% Aa figli portatori sani
25% aa figli malati
Vediamo ora cosa succede nel caso in cui un genitore siano sano e l'altro portatore: la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani
Serviamoci ancoradel quadrato di Punnett:
50% AA figli sani
A
|
a
|
|
A
|
AA
|
Aa
|
A
|
AA
|
Aa
|
50% Aa figli portatori sani
Disegni dal blog www.scienceforpassion.com
PROBLEMA DI MONTY HALL
Ultima parte del programma di terza: il calcolo delle probabilità. Iniziamo a parlare di questo famoso paradosso, che può servirvi se partecipate ad un gioco a premi ( cosa oggi non impossibile.....vi dice niente la parola pacchi????????)
Il problema di Monty Hall è un famoso problema di teoria della probabilità, legato al gioco a premi americano Let’s Make a Deal. Prende il nome da quello del conduttore dello show, Maurice Halprin, noto con lo pseudonimo di Monty Hall.
Il gioco consiste nel mostrare al concorrente tre porte chiuse; dietro una delle tre porte si trova un’automobile, mentre dietro le rimanenti due porte si nascondono due capre.
Il giocatore può scegliere una delle tre porte, dopo averla scelta, il conduttore dello show (il quale è a conoscenza di ciò che si trova dietro ogni porta) apre una delle altre due, mostrando al concorrente una delle due capre.
A questo punto offre al giocatore la possibilità di cambiare la propria scelta iniziale passando all’ unica porta restante.
Il quesito al quale bisogna rispondere è:
Cambiare porta migliora le chance del giocatore di vincere l’automobile?
La risposta è SI: cambiando le probabilità di successo passano da 1/3 a 2/3 quindi la probabilità di trovare l’automobile raddoppia.
Infatti, se andiamo ad analizzare i 3 scenari possibili, ciascuno avente probabilità 1/3, possiamo vedere che nei primi due se il giocatore decide di cambiare vince l’auto; nel terzo, invece, il giocatore che cambia non vince. Dal momento che la strategia “cambiare” porta alla vittoria in due casi su tre, le chance di vittoria adottando tale strategia sono 2/3.
1) Il giocatore sceglie la capra numero 1. Il conduttore sceglie l’altra capra. Cambiando, il giocatore vince l’auto.
2) Il giocatore sceglie la capra numero 2. Il conduttore sceglie l’altra capra. Cambiando, il giocatore vince l’auto.
3) Il giocatore sceglie l’auto. Il conduttore sceglie una capra, non importa quale. Cambiando, il giocatore trova l’altra capra.
da: http://statisticvillage.altervista.org/blog/il-problema-di-monty-hall/
Dalla serie televisiva Numb3rs, un filmato che cerca di spiegare tutto questo in modo molto semplice ( per modo di dire....)
Iscriviti a:
Post (Atom)